«Синдром Ундины». Что делать, если ребенок «забывает» дышать во сне?

Чтобы рассказать об этом российским врачам, семья из Энгельса, в которой растет ребенок с «синдромом Ундины», организовала в Саратове международную конференцию. Маша Калинина и Антон Еликринцев своего первенца ждали несколько лет и были счастливы, когда узнали, что у них наконец-то будет ребенок. Беременность протекала без осложнений. Захар хоть и появился на свет на три недели раньше срока, родился с очень хорошими показателями. Но уже через два часа врачи забрали мальчика в реанимацию, где подключили к аппарату искусственной вентиляции легких. Совершенно здоровый ребенок не мог дышать самостоятельно. Родителей успокаивали – возможно, это «срыв адаптации». Шли дни, а «раздышать» ребенка не получалось. Синдром центральной гиповентиляции у Захара заподозрила генетик Саратовской детской областной больницы Ольга Хайлова. Через некоторое время генетический анализ подтвердил – у Захара «синдром Ундины». Проклятие Ундины Есть старая немецкая легенда: рыцарь Гульбрандт заблудился в лесу и в рыбацкой хижине встретил Ундину – бессмертную дочь морского владыки. Ундина ради любимого отказалась от дара бессмертия. Перед алтарем жених поклялся ей: «Дыханье каждого моего утреннего пробуждения будет залогом любви и верности тебе». Спустя несколько лет, узнав об измене рыцаря, Ундина сказала: «Ты поклялся мне своим дыханием? Так знай, пока ты бодрствуешь, оно будет при тебе, но как только ты уснешь, дыхание покинет твое тело, и ты умрешь». С тех пор Гульбрандт мог дышать только пока помнил об этом... Ундина Джона Уильяма Уотерхауса – «Синдром Ундины» – название неофициальное, поскольку легенда не полностью отражает проявление заболевания у разных людей, – объясняет заведующая НИЛ физиологии и патологии новорожденных НМИЦ им. В.А. Алмазова (Санкт-Петербург) Наталья Петрова. – Часть пациентов не могут контролировать дыхание и когда бодрствуют. Другим вентиляция нужна не всю ночь. Наталья Петрова В странах, где заболевание изучают давно (впервые оно было описано в 1962 году, а ген, мутация которого приводит к синдрому, открыли в 2003 году), предполагается, что с «синдромом Ундины» на свет появляется один из 200 тысяч новорожденных. Значит, в России должны выявлять девять таких детей в год. Сейчас в российской Ассоциации семей с синдромом центральной гиповентиляции насчитывается 26 таких детей. Но, как отмечает создатель ассоциации Галина Лещик, это те дети, которые выжили. «Синдром Ундины» заболевание коварное. И врачи, и родители подозревают, что детей, родившихся с такой генетической поломкой, гораздо больше, чем их зарегистрировано, – большая часть из них умирает от так называемого синдрома внезапной младенческой смерти. – Заподозрить заболевание можно, если у ребенка при здоровых легких, при отсутствии заболеваний сердечно-сосудистой системы отмечается неэффективное дыхание преимущественно во сне, – объясняет Наталья Александровна. – Чтобы подтвердить диагноз, надо провести генетический тест – его выполняют в московском Центре молекулярной генетики РАМН, НПЦ специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого в Москве и в лаборатории «Инвитро». При подтвержденном диагнозе необходима вентиляция легких, в каких объемах – решает врач. Вентиляция возможна инвазивная – через трахеостому – и неинвазивная – ребенок дышит через специальную маску. Некоторым детям старше двух лет могут установить диафрагмальный стимулятор: электрод, который стимулирует вдох. Чем раньше выявлен синдром, чем эффективнее проводится вентиляция, тем больше у таких детей шансов на нормальную жизнь – они не отличаются от сверстников, ходят в школу, создают семьи. Поздняя диагностика и, как следствие, постоянная нехватка кислорода могут привести к серьезным для организма последствиям – ДЦП, судорогам и даже смерти. Заболевание редкое, знания о нем недостаточно распространены. И это основная проблема на сегодня. Такого больше не случится ни с одним ребенком У главы родительской ассоциации Галины Лещик история печальная. Но если бы не она, не появилась бы идея создать объединение родителей. Федор, третий ребенок Галины, родился недоношенным, но по всем показателям абсолютно здоровым. Никаких видимых причин для дыхательной недостаточности у него не было. Тем не менее, хорошо дышать самостоятельно Федя не мог. «Синдром Ундины» у мальчика заподозрили в первые дни жизни. Но реаниматолога, который вел ребенка, не поддержали коллеги – не поверили, что имеют дело с редким заболеванием. А первый генетический анализ, который родители Федора отправили в коммерческую лабораторию на 20-й день жизни, редкий синдром не подтвердил. Мальчика сняли с аппарата ИВЛ и «дали шанс раздышаться самому». Галина Лещик и ее сын Федя Через две недели Федор впал в кому. Вывели ребенка из нее уже с необратимыми для мозга последствиями. После первой комы последовал еще один анализ в другой лаборатории: вновь пришел отрицательный результат. Федю то подключали к аппарату ИВЛ, то снимали с него. Врачи по-прежнему утверждали, что клиническая картина не характерна для «синдрома Ундины» – ребенок иногда неплохо дышал во сне самостоятельно. В шесть месяцев Федю, который уже был «тяжелым» пациентом, взял под опеку детский хоспис города Москвы «Дом с маяком». Лида Мониава лично инициировала сбор на портативный аппарат ИВЛ для Феди, а родителям удалось связаться с доктором Мартином Самуэльсом из Великобритании, который работает с пациентами с синдромом центральной гиповентиляции. Благодаря упорству мамы и папы и консультациям доктора Мартина Федя смог перейти на неинвазивную вентиляцию, стал компенсироваться и впервые за долгое время начал нормально спать. А его мама стала собирать информацию и составлять реестр российских детей с таким же, как у Феди, заболеванием. Оказалось, что в 2014 году Федя был одиннадцатым ребенком в России с такой симптоматикой. Галина заметила одну особенность – все родители сдавали кровь на подтверждение диагноза в Центре молекулярной генетики в Москве. – Мы в тот момент все еще искали причину заболевания, и я – просто на всякий случай – отправила кровь сына на анализ в этот центр, – вспоминает Галина. – Буквально на второй день нам пришел результат: у Феди «синдром Ундины». Причем самая легкая мутация, по мировой статистике, позволяющая детям временами дышать во сне самостоятельно. Было горько и обидно: Федя имел все шансы на нормальную жизнь, будь анализ проведен качественно. В итоге у моего ребенка тяжелое поражение мозга, эпилепсия, ему четыре года, а он не может даже держать голову, не говорит. В тот момент я решила, что такого, как с Федей, в России ни с одним ребенком больше произойти не должно. Сейчас в ассоциации состоит 26 семей из России, а также несколько семей из Украины и Казахстана. Организация не зарегистрирована юридически. Но пока родителям этого и не надо – это чисто родительская взаимопомощь, информационная поддержка, помощь врачам в организации конференций по синдрому центральной гиповентиляции и т.д. Именно благодаря информации, полученной в ассоциации, родители Захара Еликринцева смогли выйти из сложной ситуации с наименьшими потерями для своего ребенка. Оставляйте его в реанимации – У моего сына относительно легкая мутация, – объясняет Маша. – Но, когда ему поставили диагноз, врачи смотрели на меня с нескрываемой жалостью… И констатировали факт: Захар без аппарата ИВЛ жить не сможет, оставляйте его в реанимации. Говорили так не со зла, а от недостатка информации. Мы с Машей беседуем, а в это время Захар – мальчик, который первые четыре месяца жизни провел в реанимации, – катает по кухне огромную машину. Все потому, что Антон и Маша решили: реанимация и свидания с долгожданным первенцем раз в сутки по 15 минут – это не их история. Маша, Антон и Захар В такой ситуации, считает Наталья Петрова, очень важно попасть в клинику, которая имеет опыт работы с детьми с синдромом центральной гиповентиляции. В России таких пока две: это НПЦ специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого в Москве и Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А.Алмазова в Санкт-Петербурге. Маша и Антон решили, что повезут своего сына в Питер. Энгельсские врачи отговаривали: не довезете, ребенок погибнет, оставьте все как есть. Но родители Захара связались с компанией-перевозчиком, которая обеспечивает медицинское сопровождение тяжелых пациентов. И вместе с бригадой – реаниматолог и медбрат – и необходимым оборудованием вылетели в Санкт-Петербург обычным пассажирским рейсом. – Наше присутствие на борту с ребенком на аппарате ИВЛ никого не повергло в шок, – вспоминает Маша. – И вообще респект «Саратовским авиалиниям» – они всегда шли нам навстречу. Я очень жалею, что они больше не летают. Мы вели переговоры о скидках на билеты для участников конференции, и со стороны авиакомпании все было «без проблем». Но случилось как случилось. А вот переговоры с «Аэрофлотом» ни к чему не привели. В Санкт-Петербурге Захар с мамой пробыли всего месяц. Мальчика перевели на неинвазивную вентиляцию через маску. С тех пор мальчик нормально растет и развивается в любящей семье, рядом с родителями – ходит гулять на детскую площадку, с удовольствием познает окружающий мир – шуршит бумажками, пробует на вкус мамину сумку, радостно улыбается маме и ее новым знакомым. Реанимация, как страшный сон, осталась позади. Семья, которая ломает шаблоны – Идея провести конференцию у нас родилась еще в Питере, – говорит Маша. – Понимаете, дело не в профессионализме врачей. У нас очень талантливые доктора. Проблема именно в отсутствии информации. «Синдром Ундины» не приговор, такие дети могут жить полной жизнью. Международная конференция по синдрому Ундины Подготовка к конференции заняла полгода, что для мероприятия такого уровня срок очень небольшой, но благодаря слаженным действиям команды благотворительного фонда «Дыши» конференция прошла успешно. В предпоследние выходные июля на Волгу приехали все приглашенные: семьи с детьми-«ундинами», врачи-реаниматологи из Саратовской и соседних областей, Лидия Мониава с несколькими сотрудниками детского хосписа «Дом с маяком», специалисты по синдрому центральной гиповентиляции, как российские, так и зарубежные. В том числе профессор Мартин Самуэльс из лондонской клиники Грейт Ормонд-Стрит и профессор Йохен Петерс, директор мюнхенской клиники детской и подростковой медицины Третьего ордена, Германия. Всего на конференции было порядка 60 человек. Общение, как отмечают и родители, и врачи, было плодотворным. Диски с записью конференции Маша и Антон планируют распространять по российским детским больницам. – Такое редко бывает, чтобы семья, которая выбралась из ситуации благополучно, что-то делала для распространения информации о заболевании, – делится впечатлениями Галина Лещик. – Обычно хочется забыть все, как страшный сон, и жить дальше. Но Маша Калинина и Антон Еликринцев ломают все шаблоны. Миллион за здоровье ребенка Распространение информации о «синдроме Ундины» – это один из первых шагов, который делают родители на долгом и трудном пути. Возможность жить полноценной жизнью дома с таким ребенком обходится недешево. Пока необходимое оборудование для своих детей родители могут приобрести либо сами, либо с помощью благотворительных фондов. Так, например, семье Захара портативный аппарат ИВЛ обошелся почти в 500 тысяч рублей (а их должно быть два – один запасной на случай поломки первого). К нему требуется увлажнитель воздуха, маски, расходные материалы. Кроме того, «ундинам» необходим пульсоксиметр – аппарат, измеряющий количество кислорода в крови. Для детей с трахеостомой необходима масса дорогостоящих расходников по уходу за трубкой. Эмблема фонда Дыши Транспортировка Захара из Энгельса в Москву обошлась семье в 400 тысяч рублей. И расходы снова легли на плечи родителей, их друзей и родных. Хотя некоторые регионы (увы, пока их единицы) перевозят таких «сложных» детей за счет регионального бюджета. Для организации конференции – которая тоже влетела в копеечку – Маша и Антон учредили Поволжский благотворительный фонд «Дыши». К сожалению, спонсоров в Саратовской области найти было непросто. Помогли компании «Иннотек Медикал» из Москвы, а также саратовские «Первая газовая компания СТС» и типография «Астрон», которая отпечатала всю продукцию (буклеты, бейджи и т.д.) для конференции бесплатно. Впрочем, Маша и Антон полагают, что сложности со спонсорством возникли из-за нехватки времени и отсутствия у них опыта по сбору денег. Тему «синдрома Ундины» они оставлять не собираются – планируют организовывать или оказывать помощь в организации подобных конференций раз в два года. И еще они хотят, чтобы фонд «Дыши» стал резервом для тех, кому необходима помощь при покупке дорогостоящего оборудования для детей-«ундин».