"Готовьте гробик для ребенка". Обращение в клинику репродукции обернулось трагедией

Жительница Челябинска шла в клинику по лечению бесплодия за здоровым ребенком, а родила дочь с тяжелым генетическим заболеванием. Донор спермы, как и она сама, оказался носителем «сломанного» гена. Мама винит медиков, которые не исследовали генетику донора, а те ссылаются на случайность.

"Готовьте гробик для ребенка". Обращение в клинику репродукции обернулось трагедией
© ИД "Собеседник"

Кудряшка Сью

Светлана называет 2-летнюю Нику Кудряшка Сью. Девочка по-киношному красивая: с темными вьющимися волосами, карими глазами и пухлыми губами. Ника лежит на кровати, слабо шевелит руками и смотрит мультики на планшете.

Девочка не ходит, не ползает и даже не держит голову, ее спинной мозг не управляет мышцами. Многие дети с этой патологией не могут говорить, глотать и дышать. У Ники спинальная мышечная атрофия (СМА) – одно из самых распространенных тяжелых генетических заболеваний.

– Давай покашляем, – Светлана подключает Нику к откашливателю, чтобы удалить мокроту из дыхательных путей. Из-за СМА грудная клетка у девочки деформирована.

В комнате малышки на столе ручной дыхательный аппарат и прибор для измерения уровня кислорода в крови. Светлана постоянно контролирует ее состояние.

– Если бы я знала, что так будет, то ни в какую клинику репродуктивных технологий не пошла бы, – Светлана смахивает слезу, но, глядя на Нику, улыбается: – Обещала тебе, что плакать не буду, и уже заканчиваю.

«Красивые картинки рисовали»

О «ДНК клинике» Светлана узнала из рекламы. У Бородулиной уже был сын-подросток, но со вторым мужем Сергеем они хотели завести общего ребенка. Муж Бородулиной бесплоден, он уговаривал ее взять малыша из детдома, но согласился на доводы Светланы, которая может иметь детей.

– В клинике мне пообещали нормального, здорового ребенка, – рассказывает Бородулина. – Такие красивые картинки рисовали! Я не медик, не разбираюсь в таких вопросах. Все исследования, которые они мне назначили, я прошла. Денег не жалела – это здоровье ребенка. Я была уверена, что и доноры у них обследованы и здоровы.

Когда она родила, муж сорвался с работы и стоял под окнами роддома, разглядывая дочку. После того как Нике исполнилось четыре месяца, массажист заметила, что у девочки нет опоры на ножки. Начались хождения по врачам, но они не могли дать ответ, что с Никой, которая стала вялой и не держала голову. И когда Светлана дошла до невролога...

– Он сказал мне, что это одно из самых тяжелых, смертельных заболеваний, – вспоминает Света. – На вопрос «Что делать?» заявил: «Готовьте гробик для ребенка». Меня всю трясло, я ему не поверила.

Но генетическое исследование подтвердило диагноз. Света оказалась один на один с СМА.

– У нас в Челябинске толком никто не знает, как с этим бороться: таких детей в области немного, – рассказывает она. – Я читала форумы родителей, которые делились своим опытом, и я им очень благодарна.

«Что будет дальше – не знаю»

Света и ее муж обратились в «ДНК клинику» с претензиями, просили помочь в лечении дочери, в заболевании которой, по мнению супругов, виноваты медики.

– Они сказали, что это у меня в родне что-то не так, – рассказывает Светлана. – Я сделала генетический анализ и выяснила, что являюсь носителем этого заболевания. Но оно проявляется, когда второй родитель тоже носитель. Если бы донор был здоров и обследован, ничего этого не было бы. Они его обследовали и убрали из донорской базы только после нашего обращения. Сколько еще детей от него родилось?

Апофеозом борьбы с клиникой, по словам Бородулиной, стало предложение ее сотрудников сдать Нику в детдом и пройти у них уже бесплатно инсеминацию материалом проверенного на генетику донора.

– Судиться с ними нужны деньги и время, а у меня их нет. Я 24 часа в сутки с Никой, ни на что больше меня не хватает, – говорит Светлана.

Света просыпается рано утром, дает Нике откашляться и подышать через дыхательный аппарат, потом надо выпить витамины и БАДы, накормить девочку специальными смесями. Первые несколько ложек Ника съедает самостоятельно, потом Света ставит ей зонд: глотательный рефлекс у Ники есть, но он нарушен. Несколько раз в неделю Света с Никой ходят в бассейн и к массажисту, чтобы укреплять мышцы.

Все лето они жили в Москве: им повезло – девочка попала в специальную программу и получила лечение американским препаратом «Спинраза». Он единственный эффективный при терапии СМА, но стоит до 125 тыс. долларов за инъекцию. Нике сделали шесть инъекций.

– Она немного держит голову, может фиксировать ноги на кровати, – говорит Света. – Но «Спинразу» нужно давать ребенку постоянно. В этот раз мы попали в программу, а что будет в следующем году – я не знаю. Станет его закупать наше региональное министерство или нет… Буду бороться.

Постоянной борьбы муж Светланы не выдержал. В январе он собрал вещи и ушел. Она даже не спрашивает – почему, к кому, надолго ли: «Значит, так надо». Платит бывший алименты, два раза в месяц общается с Никой – и ладно. Семья живет на его выплаты и Никино пособие по инвалидности, помогают благотворительные фонды.

Свету поддерживают мечты, что «Спинраза» поможет и когда-нибудь Ника будет ходить.

– Мама, – еле разборчиво лопочет на кровати Ника.

Света наклоняется к ней, чтобы поцеловать. В ее глазах боль, любовь и надежда.

Мнение эксперта

«По закону клиника все сделала правильно»

Репробанк – один из немногих в мире банков репродуктивных клеток, который проводит расширенный генетический скрининг доноров. Мы спросили его руководителя Автандила Чоговадзе: почему большинство клиник не проверяют генетику доноров?

– Законодательных требований проверять генетику доноров нет. Мы это делаем исключительно по нашей инициативе, потому что донор становится отцом не одному, а десяткам детей. Если встречаются два носителя мутации, то с вероятностью 25 процентов рождается больной ребенок. Поэтому доноров с такими частыми мутациями – СМА тоже к ним относится – мы отсеиваем.

– Клиники не хотят проводить генетические исследования доноров, потому что это дорого?

– Во-первых, генетическое обследование стоит денег. Во-вторых, найти донора без наследственных заболеваний очень сложно. По качеству спермы мы отсеиваем 90% доноров, по генетике из этих оставшихся 10% остается половина. Чтобы получить одного здорового донора, мы тратим до полумиллиона рублей. Большинство клиник на это не готовы.

– Но можно купить проверенный материал или исследовать материал донора за свой счет. Почему не все пациенты это делают?

– В клиниках пациентов не предупреждают, что материал не прошел генетический анализ, потому что, во-первых, подразумевается, что они сами об этом знают. Во-вторых, зачем об этом говорить? Чтобы пациент ушел в другую клинику?

– У Бородулиной есть шансы в суде?

– По закону клиника все сделала правильно, суд не имеет права оштрафовать ее или закрыть.

Право на ответ

«Мы не могли предвидеть патологии»

Ситуацию комментирует юрист «ДНК клиники» :

– В данном случае мать и донор спермы являются гетерозиготными носителями патологического гена. Согласно приказу №107н от 30.08.12 г., регламентирующему проведение вспомогательных репродуктивных технологий, предусмотрено только медико-генетическое консультирование доноров. Обследование на носительство рецессивных генетических заболеваний не входит в перечень обязательных обследований. Специалисты нашей клиники данное обследование не проводили, действуя согласно установленным на законодательном уровне регламентам. Кроме того, пациентами были подписаны информированные согласия, предупреждающие о возможных рисках врожденных заболеваний плода.

* * *

Материал вышел в издании №35-2019 под заголовком «"Готовьте гробик для ребенка"».