Защита с пеленок: в Москве у детей начали диагностировать опасную болезнь
Спасение детей. В Москве начали диагностировать у новорожденных спинально-мышечную атрофию. Это смертельное генетическое заболевание. С ним ежегодно в России появляются на свет около 200 младенцев. И от того, насколько рано диагностируют недуг, зависит, выживут они или нет. Подробнее – в материале корреспондента телеканала «МИР 24» Анастасии Лиходедовой. По толстой трубке пошел кислород. Трехлетний Марк задышал полной грудью. Процедура неприятная, дается нелегко – ребенок нервничает, но только так он может жить. «Таких подходов мы делаем до 200 раз в день. Это нужно для того, чтобы грудная клетка не деформировалась», – говорит мать мальчика. О том, что жизнь сына будет зависеть от дорогой техники, Евгения никогда не думала. Марк родился здоровым, но в полгода стал резко слабеть. Родители обратились к медикам. Три месяца ушло на постановку точного диагноза – это спинально-мышечная атрофия. «Мы потеряли много времени, и лечение было начато уже тогда, когда ребенок утратил много навыков. Ребенок был практически лежачий. И восстановиться вообще в принципе было маловероятно», – отметила мама Марка Евгения Чорноног. Если у обоих родителей в ДНК есть «сломанный» ген, вероятность того, что ребенок родится больным спинально-мышечной атрофией – один к четырем. «Мы в пробирке размножаем последовательность и гена, и псевдогена. Соответственно, на картинке мы видим два пика. Один из них соответствует псевдогену, второй соответствует гену. То есть в норме мы видим у человека два пика. Если вдруг одного из пиков нет, у этого человека будет или есть спинально-мышечная атрофия», – указал заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра РАН Александр Поляков. У детей с этим заболеванием поврежден ген, отвечающий за подачу сигналов от спинного мозга к мышцам. Болезнь коварная – наступает постепенно. Малыш перестает ходить, сидеть, глотать и даже дышать. Но теперь появился шанс затормозить развитие симптомов. Самого тестирования на спинально-мышечную атрофию ребенок даже не заметит. Дело в том, что роддоме у новорожденного берут каплю крови из пятки и отправляют ее на анализ сюда – в лабораторию медико-генетического научного центра имени Бочкова. Результат готовится три дня. Процедура бесплатная. Пока брать анализ у малышей на это генетическое заболевание будут в четырех родильных домах Москвы. Генетики уже проверили тысячу двести капель крови. Не нашли ни одного больного пациента. Да и по статистике, спинально-мышечной атрофией заболевает один ребенок из шести тысяч. Если генетическую поломку здесь все-таки найдут, малышу сразу назначат лечение. «Гибель нейронов происходит именно в первые месяцы жизни. И если мы сможем предотвратить эту гибель нейронов, то соответственно мы можем и избежать тех грозных осложнений, которые возникают у ребенка со спинально-мышечной атрофией», – указал директор медико-генетического центра имени академика Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев. Только вот лечение слишком дорогое. Например, «Спинраза» – единственное лекарство на российском рынке – стоит 7 миллионов рублей за ампулу. В первый год больному нужно шесть, а дальше уколы каждые четыре месяца. Лечение – всю жизнь. Марк «Спинразу» получил благодаря гуманитарной помощи от фармацевтической компании. «Я как родитель, я вижу эффект препарата. Марк стал сильнее, он стал более собранный. У него увеличились объемы движений в руках, ноги стали крепче. Лучше держит голову», – рассказала мама Марка. Марку дали только шесть уколов. Где взять деньги на другие, пока неизвестно. Но врачи и генетики надеются, что проект будет успешным, а проверять новорожденных на это заболевание и лечить их в ближайшем будущем начнут во всех регионах России.
