В Петербурге малыша с редкой болезнью убрали из конкурса на бесплатный укол
В Санкт-Петербурге годовалого малыша с редкой генетической болезнью — спинальной мышечной атрофией (СМА) I типа — вычеркнули из конкурса на бесплатный укол самого дорогого препарата в мире Zolgensma. Об этом 5 февраля телеканалу «Санкт-Петербург» рассказала мама ребенка Анна Куликовская.
Напомним, американский препарат Zolgensma производится на единственной фабрике в США. Он является препаратом генной терапии, разработанным для лечения больных проксимальной спинальной мышечной атрофией, вызванной нарушением в гене SMN1. AVXS-101 доставляет синтетическую функциональную копию гена SMN1 в клетки двигательных нейронов, используя адено-ассоциированный вирус-вектор 9 серотипа (scAAV9). Только он может позволить больным детям, не достигшим двух лет, расти полноценной и здоровой жизнью. Однако одна инъекция данного лекарства стоит более 2,1 млн долларов США.
Дети, которые не получают лечение, чаще всего не доживают до двух лет. У них постепенно атрофируются мышцы вплоть до остановки дыхания. При этом, психика и умственное развитие остается не затронутым.
Получить препарат можно бесплатно, для этого необходимо принять участие в лотерее, на которую и подалась Анна Куликовская. Однако спустя семь месяцев женщина случайной узнала, что ее сына вычеркнули из конкурса.
«Мы успели подать документы на лотерею до 6 июля, в этот день должны были быть введены новые правила о том, что детки, которые находятся на поддерживающей терапии, не имеют права участвовать в лотерее. Оказалось, 22 июня еще эти правила были (уже) введены. Самое обидное, что мы находились в неведении, испытывали какие-то ложные надежды, нас не оповестили», — пояснила женщина.
Теперь Анна возлагает надежды на помощь неравнодушных людей, которые за оставшиеся 11 месяцев могут помочь собрать еще 160 млн рублей.
ИА REGNUM уже рассказывало про этот препарат и другого малыша, которому он был необходим. Мать маленького петербуржца Светлана Гепалова пыталась добиться через суд, чтобы ее сына пролечили данным препаратом за счет городских средств, однако получила отказ.
В то же время благодаря лотерее удалось спасти жизнь маленькой девочки из Челябинска. После введения дорогостоящего лекарства ее состояние начало улучшаться.
Читайте также: Девочка из Челябинска выиграла самое дорогое лекарство в мире