Истории детей со СМА, первыми получивших помощь фонда «Круг добра»
Фонд поддержки детей с тяжёлыми заболеваниями «Круг добра» одобрил заявки более тысячи пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Об этом RT сообщили в организации. Уже начата процедура закупки необходимых им лекарств. Некоторые дети уже получили нужные препараты. RT поговорил с их семьями и узнал, как изменились их жизни.
Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра» утвердил более тысячи заявок на оказание медицинской помощи детям со спинальной мышечной атрофией, сообщили RT в организации.
СМА — тяжёлое генетическое заболевание, при котором помогают всего три лекарства. Два из них — «Спинраза» и «Эврисди» — требуют пожизненного приёма, а одно — «Золгенсма» — рассчитано на однократный приём. Препараты от СМА очень дорогие: первый курс «Спинразы» стоит 48 млн рублей, а цена «Золгенсмы» — 160 млн рублей.
«Круг добра» начал процедуру закупки лекарств, и некоторые маленькие пациенты уже получили уколы «Спинразы». RT поговорил с родителями детей, которые первыми получили доступ к лекарствам от фонда.
«Говорили, что щёки тяжёлые»
26 февраля пятимесячная Соня Гарипова получила первый укол «Спинразы», вторая инъекция назначена на пятницу, 12 марта. Семья Гариповых живёт в маленьком посёлке в 40 км от Сыктывкара, Республика Коми. Мама девочки Татьяна говорит, что Соня чувствует себя «просто отлично, общительная, в прекрасном настроении». Фонд закупил для малышки шесть ампул «Спинразы» — этого хватит на год.
Болезнь начала проявляться, когда малышке было полтора месяца. «Я рано заметила, что что-то не так, потому что Соня у меня третий ребёнок, — рассказывает Татьяна Гарипова. — Дочка родилась крупненькой, 4,5 кг, и когда она перестала поднимать голову, все сначала говорили, что просто у неё щёки тяжёлые. Потом у неё начали слабеть ножки. Врачи посчитали, что ничего страшного, обычный гипотонус, но материнское сердце чувствовало неладное».
Татьяна знала о существовании такой болезни как СМА ещё до рождения дочери: «Мы немного помогали, когда видели сборы на лекарства для смайликов, в том числе Маше Леонтьевой. Ей закрыли сбор 27 января. И в этот же день я узнала диагноз Сонечки».
Собственный сбор семья Гариповых даже не успела открыть: лекарственная помощь подоспела очень быстро. «Мы надеялись на помощь государства, и когда узнали, что «Круг добра» принял решение закупить «Спинразу» ребёнку из Коми, то сразу подумали, что речь о нас, ведь Соня — единственный «смайлик» в регионе. Конечно, были очень рады. Об изменениях пока говорить рано, но мне кажется, что у неё руки стали крепче. У дочки есть все шансы начать ходить, бегать», — пояснила Татьяна.
Мама Сони добавила, что семья намерена открыть сбор на «Золгенсму», так как состояние девочки теперь позволяет дождаться самого дорогостоящего лекарства в мире: «Мы сейчас получили поддерживающую терапию «Спинразой», но она не вылечивает, а только приостанавливает прогресс болезни. Поэтому нужны более серьёзные меры, то есть инъекция «Золгенсмы». Сейчас готовимся к сборам на неё. Мы также участвуем в лотерее, которую организуют производители этого препарата. Если Соне повезёт и она выиграет, то отправим собранные деньги другому ребёнку».
«Нам повезло»
«Я была, как слепой котёнок: не знала ничего о СМА и просто не понимала, куда бежать, к кому обращаться», — вспоминает жительница Северодвинска (Архангельская область) Ирина Снегирёва, мама Вики. Когда девочке был месяц, врачи диагностировали гипотонус мышц, а через две недели обнаружили отсутствие двух рефлексов в конечностях. По направлению невролога легли в больницу, сдали генетический анализ, и 10 февраля стал известен диагноз — СМА.
«Врачи сработали очень быстро и с анализами, и с подачей анкеты в фонд. Все боялись потерять время, потому что болезнь начала стремительно прогрессировать, а Вика — терять приобретённые навыки», — рассказывает Ирина.
Сейчас малышке почти четыре месяца. Она получила первый укол «Спинразы» 21 февраля, второй — 7 марта.
«Я вижу у Вики прогресс после инъекций, — говорит её мама. — Дочка такая жизнерадостная, общительная, всегда улыбается врачам, хотя я знаю, что ей тяжело, когда у неё берут анализы или подключают к неинвазивной вентиляции лёгких. У неё появился интерес к игрушкам, она пытается сосать соску. Мы плаваем, делаем ЛФК, дыхательную гимнастику, так как надо увеличивать объём лёгких».
Как и Татьяна Гарипова, Ирина Снегирёва надеется впоследствии получить другое лекарство для своей дочери: «Мы понимаем, что нам повезло, и очень благодарны за «Спинразу». Но мы надеемся на «Золгенсму» от фонда, и со своей стороны тоже будем стараться собрать средства на препарат».
«Рада, что нас не бросили»
Саша Савин из Котласа Архангельской области — самый старший из «смайликов», оказавшийся среди первых подопечных фонда. 20 апреля мальчику исполнится 12 лет. Его мама Наталья вспоминает, что в младенчестве её сын развивался по возрасту: вовремя начал переворачиваться, ползать, сидеть и ходить. Но в год и три месяца у мальчика начали периодически дрожать руки, он стал странно, по-утиному ходить. В конце 2011 года двухлетнему Саше поставили страшный диагноз. «Тогда вся жизнь пронеслась перед глазами», — добавляет Наталья Савина.
Лекарств, помогающих именно при СМА, на тот момент в мире ещё не было, поэтому пришлось обходиться тем, что есть: массаж, ЛФК, препараты, облегчающие симптомы. Но в прошлом году региональный минздрав обеспечил мальчику «загрузочный» курс терапии «Спинразой», а с этого года лекарство ему закупил «Круг добра». Следующий — пятый — укол назначен на 25 марта.
«Настроение у Саши отличное, он доволен, очень рад, ждёт лекарства, — делится с RT Наталья. — Нам есть чем похвастаться: сейчас сын уже делает 416 шагов, хотя до первого укола мог сделать только три. Саша чувствует в себе силу, демонстрирует мне, как он может самостоятельно придвинуть к стене свою беговую дорожку. Он стал выносливее: от подъезда до машины доходит без коляски, но пока с нашей поддержкой».
Саша ведёт активный образ жизни, занимается настольным теннисом, приносит медали и награды. Ещё любит играть в дартс и шашки. Учится в пятом классе, почти круглый отличник, больше всего ему нравится математика. Правда, занимается дома, потому что ещё не до конца уверенно ходит.
«Мне как матери после того, как нас взял под крыло фонд, гораздо легче на душе и спокойнее. Я рада, что нас не бросили, что лечение продолжается. Самое главное, что у нас есть результат», — добавила Наталья Савина.