Мальчишка на миллион. Как родители малыша со СМА справляются с диагнозом сына

Сейчас препарат, одна инъекция которого стоит чуть больше двух миллионов долларов, производит компания Novartis.

Получится ли у российских ученых создать копию золгенсмы, покажет время. А пока детям со СМА, которые только год как стали получать дорогостоящее лечение (в среднем год лечения спиразой или эврисди стоит порядка 350 тысяч долларов) и их родителям приходится решать другие – системные – проблемы. Их, к сожалению, никакая золгенсма не лечит. По-прежнему родители сталкиваются с поздней диагностикой СМА, отсутствием компетентных специалистов, сложностью с получением необходимой аппаратуры и специального питания.

Но если у детей, которые родились с таким заболеванием 15-20 лет назад, как тот же Даня Гулий, о котором мы писали в прошлом году https://fn-volga.ru/news/view/id/176154, почти не было шансов на нормальную жизнь, то теперь эти шансы появились. Причем не только потому, что появились лекарства, но и потому, что неравнодушные родители таких детей однажды объединились в фонд «Семьи СМА», чтобы решать системные проблемы.

Как живут семьи СМА, которых поддерживает фонд?

Сын Руслана и Людмилы

Рамазан родился в феврале 2020-го. В августе родителям стало понятно: с ребёнком что-то не так. Мальчик активно переворачивался со спины на живот, но не делал попыток садиться, и перестал удерживать голову. В поликлинике сказали: такое бывает. Наблюдайте.

Через месяц Людмила выбила из педиатра, которая по-прежнему не усматривала в развитии малыша отклонений, направление к неврологу. Невролог отправил мальчика в стационар в городскую детскую больницу №7. Там Рамазана лечили от задержки физического развития трижды: курс массажа и физиопроцедуры. Особенных изменений у мальчика не было.

Выход на тогдашнего главного врача областной детской больницы Михаила Свинарёва Рашидовы искали по знакомым. Невролог, к которому направил их главный врач, посоветовала госпитализацию. Лечь в стационар получилось только через месяц – на дворе стоял уже май 2021-го.

После того, как Рамазан прошел электронейромиографию (метод исследования, позволяющий определить сократительную способность мышц и состояние нервной системы), дежурный специалист сказал родителям: вы, главное, не расстраивайтесь. Руки не опускайте. То, что у вас такой ребёнок, вовсе не значит, что другие дети не родятся с тем же заболеванием. Но диагноза так и не сказал.

– На следующий день нас принял сам Свинарёв вместе с неврологом, – вспоминает Людмила.

Вердикт был неутешительным: скорее всего, у Рамазана спинальная мышечная атрофия. Врачи настоятельно советовали родителям не лезть в интернет, чтобы раньше времени не пугаться.

– Естественно, первое, что я сделала – это полезла в интернет, – говорит Людмила. – Начиталась, конечно. До последнего отказывалась верить, что у Рамазана СМА. 24 мая пришел результат генетического анализа, который подтвердил, что у сына именно это заболевание. Жизнь наша сделала кувырок.

По кругам ада

Первое, с чем столкнулись родители Рамазана – абсолютное непонимание, как с этим диагнозом жить. И никто, совсем никто в Саратове, не мог им подсказать внятного алгоритма поиска помощи. Как и Ольгу Спешилову с Даней Гулием когда-то, система бросила их с диагнозом один на один.

Единственное, с чем не возникло проблем – это с оформлением инвалидности. А дальше родителей ждал целый квест.

Областная детская больница должна была направить медицинские документы мальчика в Москву, чтобы там врачебный консилиум принял решение о том, какой препарат может получать Рамазан (сейчас в России зарегистрированы все три существующих препарата патогенетической терапии СМА – Спинраза, Эврисди и Золгесма). Здесь врачам почему-то понадобилась саратовская прописка семьи Рашидовых.

– Мы оба не саратовские, приехали сюда из Волгоградской области, – объясняет Людмила. – Тут снимаем квартиру, официально, по договору. Но прописки – ни временной, ни тем более, постоянной – у нас нет.

Ребятам пришлось одним днём ехать на родину в Камышин, чтобы от заведующей тамошней поликлиники услышать, что саратовские врачи не имеют права требовать с них прописку для того, чтобы оказать помощь.

– Она нам объяснила так: страховой полис действует на территории всей России, – рассказывает Людмила. – А, значит, никакая привязка к региону проживания не требуется.

Она же привела молодым родителям в пример двух пациентов со СМА – из Астраханской области и Севастополя, которые наблюдаются у неё в Камышине. Отсутствие волгоградской прописки не мешает детям получать препараты от «Круга добра» по месту проживания.

– Звонить в областной минздрав бесполезно! – говорит Людмила. – На общий номер дозвониться нереально. В областной детской больнице мне тоже помочь не могли.

Дело сдвинулось с мёртвой точки, когда Людмила пришла в поликлинику №20 и пригрозила жалобой в прокуратуру.

– Меня трясло. Я говорю, – давайте что-то с этим делать! – вспоминает мама Рамазана. – В итоге наша заведующая в поликлинике сама позвонила в минздрав, там связались с «Кругом добра». Процесс пошел.

Вся эта эпопея разворачивалась в июне 2021-го года. А первый флакон Эврисди (рисдиплам) Рашидовы получили только первого декабря.

– В Саратове всё на словах, – объясняет Людмила. – Говорят: вам надо «это, это и это». А что сделать, чтобы «это, это и это» получить, никто не говорит. Я в первый раз сталкиваюсь с таким диагнозом и не могу получить ответа ни на один свой вопрос.

Фонд «Семьи СМА»

Интернет, от которого так отговаривали родителей Рамазана врачи в областной больнице, в итоге стал для семьи спасением. Людмила нашла сайт фонда «Семьи СМА». Она подала заявку в фонд, в организации проверили документы и закрепили за семьёй куратора.

Директор фонда Ольга Германенко подчеркивает, что в терапии СМА важен междисциплинарный подход. Такого пациента помимо педиатра и невролога должны наблюдать ортопед, пульмонолог, эрготерапевт, педиатр, гастроэнтеролог, диетолог, кардиолог, эндокринолог и так далее, потому что заболевание затрагивает много органов и систем. В большинстве регионов такой команды специалистов нет.

– Наша куратор Ольга пригласила нас в Москву на консультацию, – рассказывает Людмила. – Это проект фонда «Клиника СМА». Мы там прошли всех необходимых врачей и, наконец, поняли, в какую сторону двигаться.

Например, специалисты выявили у Рамазана деформацию грудной клетки. Из-за того, что у пациентов СМА слабые мышцы, легкие полностью не раскрываются во время вдоха, со временем грудная клетка деформируется и сдавливает легкие еще сильнее.

В клинике СМА мальчику провели ночную польсоксиметрию.

– Сын иногда просыпался по ночам, плакал, – объясняет Людмила. – Конечно, мы его укачивали, давали попить или молока. Он постепенно успокаивался и засыпал. Исследование выявило, что просыпался он потому, что падала сатурация. Ему становилось тяжело дышать.

Для того, чтобы поддерживать нормальную сатурацию ночью, мальчику необходим аппарат неинвазивной искусственной вентиляции легких.

Чтобы не деформировалась грудная клетка, нужна поддерживающая дыхательная гимнастика, которую проводят с мешком Амбу или с откашливателем.

Мешок Амбу семье бесплатно предоставил фонд. Откашливатель и электроотсос для очищения от мокроты носоглотки и трахеи, также необходимые любому пациенту со СМА, пришлось искать в Саратове.

– Конечно, мы сразу же посмотрели, что у нас по ценам, – вспоминает Людмила. – Аппарат неинвазивной ИВЛ – от 400 тысяч рублей, откашливатель в нужной нам комплектации – от 600 тысяч, электроотсос – 25 тысяч рублей. Где взять на это денег двум железнодорожникам?

Тут семье помогли юристы фонда. Дали родителям инструкцию: какие бумаги и на чьё имя писать, куда звонить, к кому обращаться. Потому что, как оказалось, по закону Рамазан все вышеперечисленные вещи, стоящие баснословных денег, имеет право получить от государства.

– Как только мы вернулись из Москвы, я в тот же день отнесла все наши документы в поликлинику, – вспоминает Людмила. – Написала все необходимые письма. В течение недели выездная паллиативная служба привезла Рамазану откашливатель и электроотсос.

Проблемы возникли только с получением аппарата ИВЛ и специального высокобелкового питания, которое мальчику прописал диетолог.

– Рамазану показана смесь «Нутридринк» – сухая и уже разведенная, в бутылочках, – объясняет Людмила. – Она помогает организму восстанавливать недостаток белка, который теряет организм при СМА. И оно очень дорогое.

Одной банки сухой смеси Рамазану хватает на четыре дня. Если до Нового года банка стоила 800-900 рублей, то сейчас её цена 1200 рублей. Упаковка из четырех 200 -миллилитровых бутылочек жидкой смеси стоит порядка 1100 рублей. Чтобы сэкономить, Людмила постоянно сёрфит интернет в поисках акций, промокодов и скидок.

– Мы столько пенсии по инвалидности не получаем, сколько тратим на питание сына, – говорит Людмила. – Так что я считаю, что от государства надо брать всё, что оно может дать.

Добиться от областного минздрава закупки высокобелкового питания для Рамазана оказалось не так просто. В конце октября прошлого года 20-я поликлиника передала заявку Рашидовых в министерство здравоохранения. Смесь для Рамазана чиновники смогли закупить только в мае нынешнего.

А вот аппарат неинвазивной ИВЛ для мальчика они так и не нашли.

День семьи СМА

Рамазану два с небольшим года. Он уверенно сидит – после приема препарата спина стала сильнее – и уже уверенно командует родителями. «Мама, дай!», «Там!» – мальчик показывает на любимую игрушку. Мальчик обожает играть с водой и песком, любит гулять и слушать, как мама читает книги. Ползать и стоять на четвереньках он не умеет – эти навыки утеряны из-за того, что диагноз ему поставили слишком поздно. Но Людмила уверена, что стоять на четвереньках она рано или поздно своего мальчика научит.

Утро Рамазана начинается с того, что мама меняет ему туторы на ножках. В длинных он спит. Они фиксируют ноги в правильном положении. В коротких проводит дни. Они правильно фиксируют стопу, чтобы не было контрактур из-за ослабевших мышц.

До завтрака у малыша небольшая разминка. После разминки – дыхательная гимнастика, обязательно на голодный желудок. Когда Руслан распаковывает откашливатель, чтобы показать нам, что это за аппарат и как он работает, Рамазан начинает возмущаться и даже плакать.

– Ему не очень нравится заниматься дыханием, – признаётся Людмила. – Другие родители говорят, что дети рано или поздно привыкают, но наш так и не привык.

Откашливателем Людмила пользуется через день – за сутки сын должен сделать 45-55 кашлей. Если мама работает с мешком Амбу, то с его помощью Рамазану предстоит сделать 100 вдохов.

– Кричит ужасно, – говорит Людмила. – Раньше меня это расстраивало. И я даже прекращала гимнастику. Сейчас он не привык, но привыкла я. Надо значит надо.

После завтрака Людмила ставит Рамазана в вертикализатор. Его семья получила в марте. Он сделан специально для Рамазана в США.

– Екатерина Сергеевна Воробьева, реабилитолог в клинике СМА, сразу сказала, что «парня надо срочно ставить», – объясняет мама. – В полной комплектации до Нового года вертикализатор, такой, какой нужен Рамазану стоил 302 тысячи рублей. И заказать его можно было только в США.

Чтобы выкупить вертикалзатор у производителя, семья объявила благотворительный сбор через социальные сети.

– Честно говоря, мы стеснялись просить денег, не хотели афишировать диагноз сына, – признается Людмила. – Но я посмотрела, как другие родители ведут странички своих детей со СМА, мы подумали, что кредит в нашем случае – не вариант. Даже если его одобрят, нет гарантий, что сыну не понадобится что-то еще более дорогое. И тогда мы просто погрязнем в кредитах.

Деньги собрали быстро: помогли родственники Людмилы из Германии и «Азербайджанское молодежное объединение России», куда Руслан также направил запрос. Он активно занимался продвижением страницы сына, списывался с блогерами по всей России.

– Нам присылали буквально с миру по нитке – из Дагестана приходило по 14, 20 рублей, – рассказывает Руслан, а потом невесело усмехается. – В Саратове некоторые блогеры просили у нас денег за размещение информации о сборе для Рамазана. Обещали опубликовать информацию за три тысячи рублей.

Сейчас, по словам молодых родителей, такая конструкция обошлась бы им не меньше, чем в полмиллиона рублей. Оплатили заказ Рашидовы еще до Нового года. В Россию он отправился в середине февраля. И ожидаемо застрял на таможне, чем очень напугал молодых родителей.

Если дыхательная гимнастика Рамазану не нравится, то стоять в вертикализаторе – очень даже. Несмотря на то, что это тоже непросто. И мальчик быстро устаёт.

– Перед сном я делаю сыну разминку ног, – объясняет Людмила. – В течение дня мы следим, чтобы сын не волынил. Чтобы держал голову и спину. Во время разминки я ставлю его на четвереньки. Раньше он умел стоять на четвереньках. Думаю, что если бы мы лекарство получили раньше, то сын не утратил бы этот навык.

Родители замечают, что после того, как Рамазан начал принимать рисдиплам, он стал сильнее и выносливее. Он более уверенно держит спинку. Стал самостоятельно пить из кружки, начал пользоваться ложкой – раньше его приходилось кормить, потому что ложку с пищей в ней Рамазан не могу поднести ко рту – не хватало сил.

С тех пор, как «Круг добра» начал обеспечивать пациентов до 18 лет необходимыми, но очень дорогими лекарствами, вопрос с детьми у фонда «Семьи СМА» отпал. А вот взрослым со СМА многие регионы до сих пор отказываются закупать необходимое лекарство. Чаще всего чиновники заявляют, что эффекта от приема препаратов у таких больных нет. И родители требуют для своих повзрослевших детей лекарства только ради самоуспокоения.

– Мы разговаривали на эту тему с одним начальником отдела лекарственного обеспечения, – признается Ольга Германенко. – Они признаются, что для определения эффективности препаратов патогенетической терапии СМА им не хватает критериев. Если человеку с эпилепсией купить супердорогой препарат, то логично ждать снижения количества приступов. А что показывать у наших пациентов? Если начать лечить взрослого со СМА рисдипламом, он не встанет и не побежит. При этом у людей, которые получают терапию, повышается выносливость, сила. Одна наша подопечная из Мордовии работает контент-менеджером. Раньше она проводила за компьютером 20 минут, потом ей требовалось полчаса на отдых. Сейчас она проводит за работой полтора часа подряд, а потом те же полчаса тратит на отдых. У неё увеличилось количество рабочего времени, соответственно, она может поднять свой доход. Другая наша подопечная научилась наливать себе чай в кружку из полного чайника. До терапии она рисковала пролить на себя кипяток. Если это не чудо, я не знаю, как это назвать. У неё увеличилась сила в руках, значит, у нее улучшились навыки самообслуживания. Теперь ей, простите, не требуется помощь сиделки, чтобы пересесть с кресла на унитаз. Значит, она или ее родные могут сэкономить на сиделке, которая стоит очень дорого. И не государством оплачивается. Но ведь это не только про сэкономленные или заработанные деньги. Это про уверенность, выносливость, силу. Это про отсутствие ежедневного страха, что завтра будет только хуже.

Из отчаяния родителей...

...родился фонд «Семьи СМА», говорит Ольга Германенко.

– Твой ребёнок получает диагноз, а врач вздыхает – я ничем не могу помочь, родите себе нового, этот тяжёлый инвалид, положите его и не трогайте, – рассказывает Германенко.

Родители в начале десятых находили друг друга по разным каналам, стягивались в группы. Проблемой, из которой фонд вырос, стал доступ к респираторному оборудованию. То есть, к ИВЛ на дому.

– В то время нашим детям была одна дорога, – невесело усмехается Ольга. – И тот свет начинался через дыхательную недостаточность. Скорее всего, ребёнка интубировали. И эти дети застревали в реанимациях.

Многие дети проводили в реанимациях годы. Родителей пускали к ним максимум на 15 минут в день. Если семья живёт за 400 километров от города, то связь с ребёнком в реанимации неизбежно рвётся. «И это жуткое зрелище», – утверждает Германенко.

Шли бесконечные сборы на аппараты ИВЛ с комплектом расходных материалов – по тем деньгам стоимость одного такого аппарата выходила миллиона на полтора рублей. Плюс по 50 тысяч ежемесячно на расходные материалы. Чем больше детей фонд «Вера», который, в основном, занимался этими сборами, забирал домой, тем больше фонду требовалось денег. Вопрос – почему, когда ребёнок живёт в реанимации, его всем необходимым обеспечивает государство, а если дома – то нет? – должен был рано или поздно встать и он встал.

– Начали мы с этой темы, – рассказывает Германенко. – Собрали контакты родителей детей не только со СМА. Но так получилось, что на первую нашу встречу пришло 11 человек, 10 из которых воспитывали детей именно со спинальной мышечной атрофией. В конце концов, мы решили зарегистрировать фонд, который будет решать проблемы именно наших детей. Мы понимали, что, решив проблему с доступом ИВЛ на дому для нас, мы автоматически поможем и другим.

Фонд был создан для того, чтобы заниматься системными изменениями. Изначально у него не было планов работать с семьями индивидуально. Но достаточно быстро стало понятно, что избежать этой работы невозможно. Конкретного пациента, столкнувшегося с таким диагнозом, который ничего не понимаем в том, что на него обрушилось, или родителей пациента надо проконсультировать. Кому-то надо помочь вытащить ребёнка из реанимации.

– В такой ситуации ты понимаешь, что у тебя есть группа пациентов, которые здесь и сейчас не получают никакой помощи, – объясняет Германенко. – Врачей нет. Людей знающих нет, инфраструктуры нет, ты сам по себе. А сообщество должно быть помогающим.

Так появилось информационное консультирование, появился медицинский проект «Клиника СМА», который сейчас берёт нововыявленных пациентов на год на сопровождение координатором. Потом фонд занесло в адресную помощь: на своём сайте «Семьи СМА» собирают деньги на покупку необходимых пациентам колясок, аппаратов ИВЛ и т.д.

Естественно, все проекты – а их у фонда много – требуют денег. Например, зарплата координатора – 60 тысяч рублей на руки – обходится фонду в 80 с небольшим (учитывая отчисления в фонды ОМС, пенсионный и социального страхования). На год только на зарплату координатора уходит миллион рублей. Необходимо поддерживать врачей, которые консультируют пациентов. Оплачивать выездные мероприятия, такие как «Школы СМА» (одна из них прошла в Саратове в начале апреля). В фонде работают юристы, которые помогают пациентам отстаивать свои права, в том числе в судебном порядке.

Сам фонд живёт на пожертвования как от частных лиц, так и от крупных компаний. Что будет сейчас, Германенко предсказать не берётся. У «семей СМА» ещё довольно много нерешённых задач. Например, необходимо добиться того, чтобы взрослых со СМА обеспечивал препаратами патогенетической терапии федеральный бюджет. Сейчас, когда лекарственное обеспечение совершеннолетних пациентов отдано на откуп регионам, довольно часто терапия СМА прекращается после 18 лет. Обычно это ничем хорошим не заканчивается.

«Погиб еще один взрослый со СМА – Дмитрий из Тюмени. Если коротко – Диму убил кислород, которым его решили «лечить». Но не только это, – написала на днях Ольга Германенко у себя в фейсбуке. – Весь последний год со своим юристом Дмитрий боролся за лечение и буквально несколько дней назад наконец выиграл суд, по решению которого его должны были незамедлительно начать лечить.

Тюмень не лечит ни одного взрослого со СМА. «Ну они же как-то дожили до своего возраста. Ну что даст лечение» – цитирую кусочек из разговора с местными врачами в начале этого года.

Может быть то, что они не будут умирать?»

Если вы хотите помочь фонду:https://f-sma.ru/fund/contact.