"Чтобы она была как все". Как по-настоящему маленькой девочке помогают расти
"Она проснулась, испугалась"
"Нам сказали про болезнь — и весь мир рухнул, — рассказывает мама Сони Юлия. — Все наши планы поменялись, все стало другим, началась борьба. С самого начала".
Семья Сони живет в Калужской области. Она первый ребенок, ее очень ждали. "Когда мне ее принесли, я ничего не увидела, не обратила внимания, — говорит Юля. — Ребенок как ребенок. У меня радость была — дочка родилась!" Юле ничего толком не объяснили, просто сказали — надо ехать в перинатальный центр в Калугу. Там поставили диагноз. "У нее были короткие ручки, короткие ножки и большая голова, — вспоминает Юлия. — Нам сказали: она будет маленькая, метр двадцать — метр тридцать ростом. И это не лечится".
Но дело не только в росте. Тело человека с ахондроплазией непропорционально — и Соня падала чаще, чем другие дети, когда училась ходить: "Голова перевешивала, она была как неваляшка". Руки были слабые, младенцем она даже не хватала протянутый ей пальчик. Из-за проблем с перегородкой в носу у Сони раз в две-три недели бывает насморк. Болезнь, как объяснили Юле, "дает сбой по всему организму", и есть много сопутствующих заболеваний и проблем — от "хлипких коленок" до частых отитов. А вот интеллект при этом не страдает.
Юля ушла с работы: "Мы решили, что нужно поднять ребенка. Сделать так, чтобы она ничем не отличалась, чтобы она была как все". Больше она в офис не вернулась — "когда больной ребенок, приходится чем-то жертвовать в своей жизни".
Врачи рекомендовали хирургическую коррекцию костей: "Сказали, что у нас кривые голени, бедра, все кривое, и дальше это только усугубится". Первую операцию провели, когда Соне было чуть больше трех лет. Сильная боль, анестезия, два дня в реанимации и семь месяцев в аппарате Илизарова.
Все это время Соня сама не вставала с постели. "Есть дети, которые с ним ходят, и все нормально, — говорит Юля. — Но она боялась". Так голени удалось удлинить на 6 см. А ходить пришлось учиться заново.
Потом были операции на руки и бедра — от боли ребенок даже не мог сесть на горшок, приходилось класть на него "что-то надувное". "Конечно, иногда у меня слезы накатывали, — вспоминает Юля. — Но нам врачи сказали: ребенку этого показывать нельзя. Он должен видеть, что вы спокойны, что все будет хорошо".
"Она будет расти, как положено детям"
После операций Соня год проходила в обычный садик: "Я хотела, чтобы у нее был выпускной, фотографии остались на память". Она все равно была ниже сверстников на 20–30 см. И хотя тело стало выглядеть пропорциональным, проблемы остались.
Соня любит кататься на велосипеде, а вот от ходьбы быстро устает — уже через час тянет маму домой. У нее по-прежнему маленькие ступни, и иногда она падает. Раза два в неделю она просыпается ночью от боли в ногах — настолько сильной, что ей нужно обезболивающее. У нее невнятная речь, несмотря на регулярные занятия с логопедом. Соня пошла учиться в коррекционную школу, она "и читает, и пишет, и примеры решает", но не может вести диалог — только говорит, например, чего она хочет. Невролог, ортопед, массажи, постоянные наблюдения — все это, видимо, помогает как-то смягчить проявления болезни, но не может убрать ее совсем.
Около месяца назад Юлии позвонил врач-генетик из Калуги и сказал, что они могут получить лекарство — его закупит "Круг добра". "Мне кажется, мы самые счастливые люди в стране, — говорит Юлия. — Она с возрастом все равно растет, и ножки снова начинают искривляться, мы думали, с операциями придется идти на второй круг. Но теперь есть препарат, который помогает расти нашим детям". Это лекарство выпустили недавно, в России оно пока не зарегистрировано, и для одного ребенка оно будет стоить около 20 млн рублей в год. Обычная российская семья просто не сможет ни достать, ни оплатить этот препарат.
Первый укол Соне сделали в Москве, в Российской детской клинической больнице. Через пару дней девочка, которая всегда "плохо кушала — перехватит что-нибудь раз в день", съела целый окорочок. "У меня вот такие глаза были! — смеется Юля. — А врачи сказали: это хорошо, аппетит — значит, будет расти". Когда стало ясно, что организм хорошо отреагировал на лекарство, мама с дочкой поехали домой — и теперь каждый день делают уколы сами.
Юля говорит, что первые результаты заметила еще в больнице. У Сони указательный, средний и безымянный пальцы на руках были короткие и одной длины, а сейчас они вытягиваются. А нога за это время выросла так, что "пятка уже не залазит в туфли".
Соне все еще сложно натягивать колготки — руки по-прежнему не развитые. У нее все так же часто бывает насморк. Ее рост — метр и семь сантиметров, это очень мало для восьми лет. Но в остальном она обычная девочка — дружит с одноклассниками, сама собирает портфель, любит пазлы и игрушечную гитару. В ближайшие годы будет продолжать принимать лекарство и наблюдаться у врачей. "Они сказали, что она должна вырасти, что скорректируется внешность — нос, лицо, — говорит Юля. — Она будет расти, как положено детям. С этим лекарством наши дети будут развиваться и идти вперед. Я очень хочу, чтобы мы были как все".
Бэлла Волкова