«12 месяцев». Прогрессируюшая оссифицирующая фибродисплазия. Часть вторая: скованные одной костью

Информационно-просветительский гуманитарный проект «12 месяцев» — это цикл материалов о необычных людях – пациентах с редкими (орфанными) болезнями, о которых не написано в студенческих учебниках. Считается, что вероятность встретить на профессиональном пути редкого пациента у обычного врача ничтожно мала, поэтому в академических аудиториях им не уделяют должного внимания, что в повседневной жизни приводит к диагностическим ошибкам, упущенному времени и поломанными судьбами и жизням. Проект «12 месяцев» реализуют студенты и ординаторы – будущие и нынешние специалисты, активно изучающие генетические методы диагностики, их место в современной врачебной работе. Материалы готовятся на кафедре патологической анатомии СЗГМУ им. И.И. Мечникова (Санкт-Петербург) при поддержке научно-практического журнала «Гены и Клетки», группы компаний ИСКЧ, блога истории медицины и порталов Indicator.Ru и «Нейроновости». Каждый проект будет состоять из трех материалов: рассказа о заболевании с видеотаймлайном его изучения, и пациентской истории. Научные редакторы проекта — Алексей Паевский и Роман Деев. Восьмой цикл статей посвящен фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП).

Анна Беляева – мама семилетнего мальчика Фёдора, которому в возрасте 2 лет был поставлен диагноз «Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая» (ФОП) - редкая (орфанная) болезнь, в результате которой любая травма ведёт к развитию костной ткани места повреждения с образованием «второго скелета». Вместо того, чтобы отчаиваться и жаловаться на жизнь, Анна ведёт информационную и просветительскую деятельность, является заместителем председателя фонда помощи пациентам «Живущие с ФОП», руководителем направления по работе с госпрограммами и консулом международной организации IFOPA по России.

Я была как на краю пропасти

Своим материнским сердцем я интуитивно ощущала, что происходит что-то необычное. У ребёнка на шее и голове появились опухоли, как говорят «overnight» - за одну ночь. Шишки на голове стали двигаться, шея вздулась, как у тяжелоатлета.

Сначала мы обратились в обычную московскую поликлинику, и получили ожидаемый ответ: «Мамочка, не суетитесь! Это всего лишь простой миозит, погрейте грелочкой, помажьте согревающими кремами». Самое главное, что у врача первичного звена не появилось никакой настороженности.

Моё материнское сердце, которому я очень доверяю, подсказывало мне, что здесь что-то не так и нужно искать дальше, поэтому настоящий путь к диагнозу мы начали самостоятельно. Мы были и в Филатовской больнице, и в больнице Святого Владимира — никто не мог поставить диагноз, в основном предполагали, что это онкология: «Вас с ребёнком нужно класть в стационар, делать МРТ с контрастом, биопсии, и не выпускать до тех пор, пока мы не разберёмся» - убеждали они. И только примерно на 30-й осмотр ребёнка врач, молодая девушка, первая и единственная из всех врачей, полностью раздела ребёнка. Она связала кривые вогнутые кнутри большие пальцы стоп и опухоли по всему телу и поставила рабочий диагноз — «Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая». Нас предупредили, что лучше не искать информацию в интернете. Конечно же, мы начали сходить с ума, именно в этот момент жизнь поделилась на «до и после», ведь это заболевание одно из самых драматичных, крайне редкое и на сегодняшний день неизлечимое. На самом деле, нам очень повезло, ведь нам не делали никаких биопсий; их при таком диагнозе категорически делать нельзя!

Маленький Фёдор с огромным миром внутри

Обычно мы привыкли говорить про болячку, а про человека вовсе забываем. Вообще, Фёдор с греческого означает «Божий Дар», «дарованный богом», и для меня это именно так. Фёдору 7 лет, он настолько светлый человек со своим уникальным чувством юмора, мировоззрением, энергией, лидерскими качествами. По опыту я заметила, что врачи, которые ведут детей с ФОП, отмечают у них просто невероятную склонность к творчеству, нестандартный и очень вдохновляющий внутренний мир. Возможно, в какой-то степени это компенсация из-за нарушений в физическом плане, но у них поистине интересная, уникальная душа.

Со старшим братом Витей у них отношения, как и у всех мальчишек: где-то поспорят, поцапаются, как и все в их возрасте. Но всё же они абсолютно разные: один радуется, а другой более минорный что ли, они демонстрируют разные реакции. Федя очень светлый, он радуется всегда и всему, его реакции на внешний мир отличаются от среднестатистических.

Сейчас Фёдор не осознает, что у него есть какие-то особенности. Когда он был в возрасте 2-5 лет, я была с ним постоянно. Каждое его движение, каждый его шаг — мама всегда рядом. Здесь, наверное, важная заслуга и моя в том числе, что мне удалось создать благоприятный эмоциональный настрой, не стигматизировать себя и ребёнка с малых лет, не создавать ему стеклянный шар для обитания. Безусловно, здесь должна быть какая-то грань: нужно беречься и продолжать жить дальше, ведь мы закладываем фундамент будущей личности и это очень важно. А внушать ему с рождения, что он болен – это было бы преступлением с моей стороны. Я ему всегда говорила, что все люди разные: у кого-то другой цвет глаз, этот мальчик бегает быстрее, чем ты, но у тебя всё хорошо в другой области. У нас нет напряжения по этому поводу.

Федя учится в первом классе. Это обычная московская общеобразовательная школа. Мы организовали обучение так, что у него есть тьютор, который ждёт его на перемене, помогает ему. У Феди красивый почерк, для меня это так интересно, что ребёнок научился писать ручкой, как будто он впервые самостоятельно пошёл. Он читает, у него появились друзья, рассказывает нам истории из школы, скоро мы и на первую экскурсию поедем. Кроме того, это же очень важный воспитательный момент для других детей, которые видят, что ребёнок другой, не такой, как они.

Я уверена, что будущее у Феди такое же, как и у всех людей, я искренне верю, что медицина не стоит на месте и зачастую ответ может лежать на поверхности, в то время, когда мы копаем очень глубоко. Наверное, это покажется забавным, но я убеждена, что любое заболевание можно контролировать.

Это загрязнение генофонда, рожайте еще…

Сейчас мы редко посещаем больницы, не проходим никакие ежегодные проверки. Конечно же, мы получили инвалидность сразу до 18 лет, так как поражена шея, а руки поднимаются только на 30%, оссификаты (опухолевидные уплотнения на месте развития кости в «мягких тканях») по всей спине. У комиссии не возникло сомнений, потому что есть сложности с посещением уборной, принятием ванны, и в целом он зависит от посторонней помощи. Но мы учимся адаптироваться, и, на мой взгляд, достаточно успешно. Однако из-за того, что у него не работает шея и он не может смотреть вниз, мне приходится его держать, вместе преодолевать препятствия.

Это удивительно, но со стороны других родителей и сверстников Фёдора мы не испытывали никаких негативных комментариев или жестокости, чего не скажешь о врачебном сообществе. На мой вопрос: «Могу ли я рассчитывать на внуков, быть счастливой бабушкой?», некоторые врачи мне отвечали, что: «это загрязнение генофонда, рожайте еще».

Об организации «Живущие с ФОП»

Не могу сказать, что была у истоков сообщества, скорее я присоединилась и заняла одну из должностей. К тому моменту ребята уже многое сделали, они провели первое в России секвенирование генома для поиска единственной мутации в гене, ведущей к развитию ФОП. Они успели поучаствовать в шоу «Пусть говорят». Я помню, что будучи беременной Фёдором, смотрела этот сюжет и думала: «какой кошмар, как же можно было так родиться, и как с этим жить?»… Благодаря телевидению люди с разных уголков нашей страны объединились. Сейчас на территории России всего около 70 человек, живущих с ФОП. Мы все очень плотно общаемся, проводим ежегодные конференции с участием международных экспертов. Снимаем большую гостиницу, проводим 3-дневные консультации, делаем фильмы, устраиваем мастер-классы для детей. Кому-то мы оказываем адресную помощь: покупаем коляски, матрасы и другие принадлежности. Самому старшему пациенту около 50 лет, он проживает с сестрой в городе Рыбинск. В организации мероприятий нам помогают в основном частные лица. Есть президентские гранты, однако их необходимо выиграть, пока опыт у нас неудачный. Слава Богу, что сейчас есть возможность сделать бесплатный тест на подтверждение ФОП.

В настоящее время наша организация является частью международного сообщества, мы включились в ассоциацию ifopa.org, которая объединяет в себе почти все страны, где зарегистрированы случай ФОП. У них и финансовая помощь, и психологическая, проводятся волонтерские фандрайзинговые кампании для получения дополнительных средств. У нас в культуре этого попросту нет, мы запаздываем лет на 20.

Проблемы одной семьи и целого сообщества семей

Основная проблема нашей семьи в том, что мы сильно ограничены в путешествиях, в перемещении. Хотелось бы иметь такую «таблетку» в кармане, с которой ты можешь абсолютно спокойно жить, а не пребывать в постоянном латентном стрессе. Мы конечно можем ходить к психотерапевтам и заделывать эту рану, однако она всё равно никуда не денется до тех пор, пока мы не будем уверены в существовании «таблетки», после которой можно спокойно идти на операции, удалять зубы. Потому что сейчас мы буквально ходим по лезвию, ведь нельзя выполнить никакие операции, только по жизненным показаниям. Даже банально сходить к стоматологу и вырвать зуб может повлечь за собой срастание челюстей.

К сожалению, в нашем обществе люди с поздним ФОП живут плохо, тем более с возрастом появляются сопутствующие заболевания, оссификаты прорывают кожу, формируются постоянно незаживающие раны, боль, срастание челюстей. В основном за ними ухаживают родители. Это важный психологический момент, когда интеллект заперт в клетке и полностью зависит от кого-то, а ведь люди хотят путешествовать, создавать семьи. Вот если сравнивать с американцами, так они создают семьи, рожают детей, а у нас на этом табу. Знаю только один такое прецедент в нашей стране, но и там с проблемами.

У нас если ты инвалид, то на тебе фактически можно ставить крест

Помимо этого, трудоустроиться инвалиду крайне сложно: ты можешь демонстрировать прекрасные результаты в работе, но как только узнают, что ты инвалид – твоя зарплата срезается на 75%. Это большая проблема нашего общества, об этом важно говорить. Мы пытаемся и будем пытаться говорить, однако голос наш пока еще слаб. Нужно объединяться, налаживать горизонтальные связи, выходить на правительственные уровни.

В жизни никто не застрахован, проблема в обществе есть и о ней нужно говорить.

Если жизнь пришла – ей надо быть, и какая бы она ни была – её надо прожить

Внутри себя я приблизилась к той самой вере, что укрепляет меня на этом пути и я очень верю в то, что в нашей стране могут быть разработаны подходы к успешной терапии ФОП, я искренне в это верю. Учитывая сегодняшнее изменение курсов, обращенное внутрь страны, на импортозамещение, проблема внескелетного окостенения должна быть одной из самых интересных проблем с точки зрения финансирования.

Я верю в светлое будущее своего ребёнка, да и не только своего. Я испытываю одинаковые эмоции, когда вижу как ходит скрученный ребёнок, который еще вчера был абсолютно нормальным, а сегодня его изменило до неузнаваемости, на это страшно смотреть и это сложно контролировать. До сих пор я с трудом это воспринимаю, но тем не менее во мне сильна надежда и вера в то, что мы это осилим.

В конце концов, жизнь человека рано или поздно закончится у всех, так зачем же отказываться от неё?