В Кировской области охват новорожденных неонатальным скринингом составляет 100%
Такой метод исследования в Российской Федерации, помимо нашего региона, доступен только в трех субъектах страны.
Неонатальный скрининг, то есть обследование новорожденных на выявление врожденных и наследственных генетических заболеваний, является важным механизмом снижения младенческой смертности и инвалидности среди детей.
Массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз в нашем регионе осуществляется с 1995 года. В 2006 году в перечень неонатального скрининга были включены еще три исследования: на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.
На сегодняшний день в Кировской области охват новорожденных неонатальным скринингом составляет 100%. Кроме того, министерством здравоохранения Кировской области организовано и внедрено в практику проведение регионального неонатального скрининга на первичный иммунодефицит. Такой метод исследования в Российской Федерации, помимо Кировской области, доступен только в трех субъектах страны, - рассказала начальник отдела по развитию медицинской помощи детям и службы родовспоможения министерства здравоохранения Кировской области Марина Ершкова.
С 2022 года в регионе начато проведение селективного скрининга на тяжелый комбинированный иммунодефицит, Т- и В- клеточные лимфопении. Это генетическое заболевание известно как «синдром мальчика в пузыре», поскольку пациенты крайне уязвимы перед инфекционными заболеваниями и вынуждены находиться в стерильной среде.
По словам главного врача Кировского областного клинического перинатального центра Николая Семеновского, проведение данного исследования стало доступно благодаря оснащению учреждения ПЦР-лабораторией и наборами реагентов для определения кольцевых структур ДНК. Данное молекулярно-генетическое исследование позволяет не только выявить тяжелые дефекты иммунной системы, но и подобрать лечение.
Как отмечает первый заместитель председателя правительства Кировской области Дмитрий Курдюмов, развитие детского здравоохранения является важнейшим направлением в реализации демографической политики региона. С 2023 года на территории Кировской области начнет реализацию федеральный проект «Обеспечение расширенного неонатального скрининга». В настоящее время в общероссийский стандарт неонатального скрининга входит 5 групп заболеваний. В Кировской области региональной программой данный перечень увеличен до 6 групп. Государственная программа расширяет неонатальный скрининг до 36 групп заболеваний.