«Она позволила мне выбрать жизнь»: монолог матери, чья дочь умерла от редкого генетического заболевания
Из 7000 редких заболеваний, согласно данным организации NORD, 95% не поддаются лечению. К таким относится синдром Видемана-Раутенштрауха — врожденная генетическая патология, провоцирующая преждевременное старение организма. Синдром практически не изучен современной наукой, и российские специалисты неохотно берутся за таких пациентов. Маша Николаева прожила с Видемана-Раутенштрауха больше двух лет и умерла 15 ноября 2022 года — организм девочки уже не мог бороться с осложнениями, вызванными болезнью. Ниже — история ее мамы Юлии Николаевой, которая рассказала нам о борьбе за жизнь Маши и о том, что помогает ей справляться с потерей ребенка.
«Докторам хотелось поскорее выписать нас и избавиться от головной боли»
Три года назад у моего мужа Юры умер отец. Мы задумались о жизненных ценностях и поняли, что для нас главным приоритетом является семья, а не материальные удобства. Мы уже воспитывали старшую дочь Ксюшу и решили, что хотим больше детей. Ксюша у нас долго «не получалась». От момента, когда мы все запланировали, до беременности прошло около пяти лет, но во второй раз все произошло очень быстро. Я забеременела Машей в тот же месяц, когда умер свекр. Сейчас мы с Юрой понимаем, что это часть жизненного урока Маруси.
Беременность прошла без осложнений, Маша родилась в срок и до месяца не вызывала никаких вопросов, пока не перестала нормально есть и набирать вес. Мы сменили огромное количество больниц и специалистов, чтобы установить диагноз, сдали кучу анализов, в том числе на спинальную мышечную атрофию (СМА), которую сначала ошибочно поставили. Мы с Машей как раз отлежали два месяца в одной больнице и переезжали в другую, когда мне пришло сообщение от заведующей отделением: «Пришли ваши результаты. К сожалению, у вас СМА». То есть все эти фильмы, где людей приглашают в отдельный кабинет с психологом и сообщают страшный диагноз — это вот так выглядит?
Я была в шоке и не понимала, как мы будем жить дальше. Где найдем эти 160 миллионов рублей на лекарство? Что будет с Ксюшей? Через полчаса пришло сообщение уже от лечащего врача: он написал, что завотделением «немного ошиблась» и «не туда посмотрела» — никакого СМА у нас нет. Доктора действительно долго не могли поставить диагноз. Список анализов закончился, на все пришли отрицательные результаты, и нам четко дали понять: «Мы не знаем, что с вами. Лечим бронхит — и до свиданья».
Многие вещи со стороны докторов были достаточно жестокими, но их можно понять. Медики знают, как лечить условный муковисцидоз, для которого существует терапия, но им незачем тратить время на трудно диагностируемое заболевание, когда их помощи ждут другие пациенты. Им хотелось побыстрее выписать нас и избавиться от головной боли. Если бы все, что мне говорили врачи, выслушал человек с менее устойчивой психикой, он бы не выдержал.
«Я не понимала, почему Маше выпала такая судьба»
Когда Марусе исполнилось 11 месяцев, мы за свои деньги сдали большой генетический анализ — секвенирование экзома. Для него специалисты берут кусочек ДНК и подробно его изучают, что в 98% случаев позволяет установить диагноз. Через несколько месяцев у Маши нашли синдром Видемана-Раутенштрауха. В России о нем практически не слышали: его практически не изучают, и лечения сейчас не существует. Причина синдрома — «поломка» гена, из-за чего оказывается нарушен процесс деления клеток. Генетика пока не продвинулась настолько, чтобы корректировать такие сбои.
Дети с синдромом перестают развиваться и преждевременно стареют. Они мало весят, у них не образуется подкожный жир, не растут зубы. У Маши в какой-то момент остановился набор веса, появились проблемы с приемом пищи — ей было физически тяжело глотать. Потом начали угасать физические способности, она стала хуже держать голову и спину. Все это привело к тому, что Маруся тяжело переносила любые болезни: обычная простуда у нее сразу же перерастала в бронхит.
Вероятность рождения ребенка с Видемана-Раутенштрауха очень мала. С 1970-х годов официально описано всего 35 случаев — в контексте глобальной статистики это мизерный процент. Синдром возникает, когда ребенок наследует поломки в одинаковых генах от родителей. В 25% случаев он рождается с заболеванием, еще в 50% — с носительством. Есть и 25% вероятности, что ребенок получит нормальные гены.
«Сломанные» одинаковые гены есть у меня и Юры. Первое время я отрицала происходящее. Я просто не понимала, почему Маше выпала такая судьба и как вышло, что именно мы с мужем сошлись. Нам невероятно повезло, что старшая дочь родилась здоровой. Носитель она или нет, нам еще предстоит выяснить. Я не испытывала вины перед Марусей — только обиду, что независимые от нас обстоятельства так сложились. Маша героически с ними боролась: она сподвигла меня раскрыть ее историю и привлечь к участию большое количество людей. Сама того не ведая, она за короткий срок изменила очень многое.
«Она позволила мне выбрать жизнь»
Когда мы узнали окончательный диагноз, то смогли выдохнуть. Появилась зыбкая почва под ногами и понимание: точка, это неизлечимо. Ты ничего не можешь сделать, поэтому единственное, что остается, — жить. Жить и делать все, чтобы возможности Маруси были использованы полностью. Мы занялись реабилитацией и поставили перед собой цель не вылечить Машу несуществующей таблеткой, а просто прожить вместе столько, сколько получится.
Мы жили с определенными ограничениями, но старались разнообразить быт: звали в гости друзей, придумывали совместные развлечения для Ксюши и Маши. Даже среди специалистов, которые занимались реабилитацией, мы искали тех, кто понравится Маше. Она очень подружилась с нашим логопедом-дефектологом Леной — они были на какой-то своей волне. Маруся спокойно шла к ней на руки, улыбалась и реагировала, когда я говорила, что мы едем на занятия к Лене.
Со временем наши реабилитационные предприятия перестали помогать. Мышцы Маши слабели, легкие изнашивались, глотательные рефлексы становились все хуже. Осенью 2022 года мы легли на обследование в петербургский центр имени Алмазова и подцепили там вирус. У Маши во рту появился кандидоз, который быстро перешел в легкие, развилась пневмония. Ночью муж поехал с Марусей в больницу: ее забрали в реанимацию, но ее организм уже не мог бороться.
Дети с синдромом Видемана-Раутенштрауха много болеют: ОРВИ и ОРЗ, с которыми легко справляется здоровый организм, представляют для них опасность. Сложно сказать, чем именно была вызвана смерть Маши. Мы жили сегодняшним днем и принимали ее такой, какая она есть, поэтому не замечали ухудшений. Сейчас я просматриваю видео с Марусей в обратном порядке и понимаю, что ее состояние со временем ухудшалось.
Официальная причина смерти — пневмония, но она была вишенкой на торте. Патологоанатом, который проводил вскрытие, сказал, что все органы оказались поражены. Еще он удивлялся, что тимус — железа, которая отвечает за иммунитет, — у Маши был микроскопическим. Невероятно, что она прожила с таким тимусом больше двух лет и прошлые болезни ее не убили. Я думаю, Маруся держалась благодаря стойкому характеру: она могла радоваться и улыбаться, даже когда ей было больно.
Первое время я винила себя, что не попала к Маше в реанимацию. Интуиция, которая все это время меня не подводила, на этот раз не сработала. Когда муж написал, что Марусю забирают в палату реанимации, а его отправляют домой, я просто не могла в это поверить. За ночь перерыла весь Интернет, пересмотрела все законы и нашла адвоката. Я созвонилась с юристом в 9:30 и была настроена ехать в больницу, чтобы прорваться к Марусе, но в 10:40 мне позвонили и сказали, что все уже случилось.
Со временем я поняла, что интуиция все-таки сработала. Если бы я поехала в больницу в таком состоянии, столкнулась с безразличием врачей и не смогла бы увидеть Машу, то сама бы оттуда не вышла. Я верю, что некоторые тяжелобольные дети продолжают жить ради своих мам. В тот день мы с Марусей дали друг другу возможность выбора. Она позволила мне выбрать жизнь, я ей — спокойную смерть. Она держалась ровно до этого момента: понимала, что раньше я бы не приняла ее уход.
«Мы поняли, что должны прожить горе раздельно»
За все то время, что мы с Машей лежали в больницах, я с ужасом осознала, сколько матерей в одиночку воспитывают детей с особенностями — мужчина просто исчезает из жизни ребенка. И хотя моя ситуация была другой, становилось тревожно. Лежа с Марусей уже в третьей по счету клинике, я физически плохо себя чувствовала и написала Юре: «Если дальше будет так продолжаться, я просто закончусь». Ребенок — наша общая ответственность, поэтому мы решили меняться: четыре дня с Машей в больнице проводила я, на следующие несколько дней заступал муж.
Мы с Юрой сошлись во многом из-за общих принципов и похожих взглядов на семью. Он бережно относится к своим родителям и сестре и ставит семью выше своего комфорта. В случае с Машей мне нужно было разрешить себе разделить ответственность с мужем и его направить. Мы стали командой, но время от времени нашу семью трясло. У меня не было мыслей, что Юра бросит Машу, но я думала, что мы не справимся как супруги. Мы так уставали, что не оставалось сил даже на общение и хоть какую-то нежность.
Поэтому мы искали подпитку извне. Я работала с психологом и встречалась с друзьями, а Юра больше переживал в себе и постоянно что-то делал руками: красил сарай, рубил дрова. Даже смерть Маши мы переживали по-разному. У меня была потребность выговориться, чтобы люди не боялись обсуждать это со мной. Юре хотелось молчать — он не выносил, когда я заводила разговор: «Представляешь, каково ей было в реанимации? А ведь мы могли хоть что-то сделать». Мы поняли, что только в этой точке должны разойтись, чтобы прожить горе раздельно. Юра быстро вышел на работу, в свободное время занимался загородным домом, а я проживала все с психологом и подругами. Это помогло нам сохранить семью.
«Время может вылечить боль, но воспоминания оно не сотрет»
Перед похоронами Маши я познакомилась с очень хорошей девушкой. Она тоже потеряла ребенка и сейчас работает доулой смерти, помогает людям пережить утрату. Поговорив с ней, я решила сначала организовать прощание с Марусей дома в кругу семьи, и только потом мы поехали на кладбище, где собрались друзья и знакомые. Это помогло мне отпустить чувство вины, которое я испытывала из-за того, что не была с Машей до самого конца.
На прощании я поняла, что наша история не закончилась в реанимации. В нашу последнюю встречу в маленьком семейном кругу мы сумели простить друг другу все обиды, чтобы потом помнить только хорошее. Время способно исцелить боль, но воспоминания оно не сотрет. Мы сами решаем, как жить со смертью близкого.
В моменты потери важно не остаться одному, позволить людям помочь себе. Когда мы готовились к похоронам, близкие друзья спрашивали: «Юля, что мы можем сделать?» На тот момент мне совершенно не хотелось думать про организацию поминок, поэтому друзья взяли это на себя. Они устроили уборку в нашем доме и кинули клич, что нужно собрать стол. Позднее я узнала, что мамы моих коллег и знакомых пекли пироги, готовили салаты и закуски, которые друзья потом собрали и привезли на поминки.
Не нужно открещиваться от поддержки, людей она успокаивает — так они могут проявить свое сочувствие. У многих мам особенных детей есть пунктик, из-за которого они не могут просить о помощи или открывать сборы. Они перебиваются с копейки на копейку, чтобы оплатить ребенку лечение или реабилитацию. Но просьба о помощи не говорит о том, что ты жалкая: так ты даешь людям возможность выразить сострадание и доброту в таком непростом мире. Это особенно важно сейчас, когда все человечество лихорадит.
