Педиатр Татьяна Турти рассказала, в каком возрасте врачи могут поставить диагноз "аутизм"

- В России и мире увеличивается количество детей страдающих РАС. По данным Всемирной организации здравоохранения, аутизм встречается у одного ребенка из 100. Существуют ли на данный момент тесты и анализы, по которым можно определить аутизм еще в момент вынашивания ребенка? - Конкретных тестов, чтобы определить, имеется ли у неродившегося или новорожденного ребенка аутизм, к сожалению, не существует. Но в настоящее время известны некоторые факторы риска развития аутизма у детей. - Какие это факторы? - К факторам риска относятся: гестационный сахарный диабет, противоэпилептическая терапия вальпроевой кислотой матери в период беременности, угроза невынашивания. Есть также интересные научные публикации, где анализируется рацион матери в преконцепционный период - при подготовке к беременности и в период беременности. Эти исследования показали, что матери детей с аутизмом в преконцепционный период и в период беременности имели дефицитное питание: в рационе было меньше мяса и овощей, также меньше было потребление кальция. - Можно ли утверждать, что веганы и вегетарианцы рискуют больше? - Этот вопрос требует дальнейшего изучения. - Есть ли какие-то маркеры у матери, которые точно можно связать с будущим аутизмом ребенка? - В мире идет активный научный поиск таких маркеров, и они уже нащупываются, - например, выявляются иммунологические, нейрофизиологические, метаболические отклонения. Тут много нового и интересного, но пока сказать, что, если такие отклонения имеются, у этого ребенка точно разовьется аутизм, еще нельзя. - Часто ли при аутизме бывает так называемый откат, когда до полутора-двух лет малыш развивается нормально, начинает говорить, общаться, - а потом все это забывает? - При РАС потеря социальных или коммуникативных навыков возможна в любой момент жизни. Но такая потеря навыков бывает и при некоторых наследственных болезнях. - В каком самом раннем возрасте можно заметить нарушения нейроразвития младенца, которые могут указывают на РАС? - Буквально несколько дней назад я выступала с докладом о раннем выявлении РАС в рамках научно-практической конференции в РНИМУ им. Н.И. Пирогова "Аутизм. Врачи, пациенты, родители: вместе в интересах людей с РАС", где говорила об этом. Нарушения нейроразвития младенца можно выявить уже в первые два месяца жизни. Известно, что уже в этом возрасте малыш может давать эмоциональный отклик, улыбаться. Приблизительно в 2 месяца ребенок начинает гулить, издавать булькающие звуки, прослеживать глазами за движением игрушки, удерживать голову в положении на животе, в 4 месяца появляется лепет. Если всего этого нет, стоит насторожиться, так как это может говорить об отклонениях в психомоторном развитии ребенка. Родители лучше всех знают своего ребенка, поэтому если появились опасения, стоит сообщить об этом врачу при посещении. - Но у некоторых детей есть улыбка уже сразу после рождения… - Да, но это другое. Это улыбка не в ответ на улыбку, родное лицо, а от внутреннего удовольствия, сытости. Важна именно улыбка младенца как средство коммуникации. Если такой улыбки нет, это тоже может быть симптомом отклонения развития. - Какие еще "красные флажки" есть у аутизма? - К ним относятся: отсутствие реакции на имя, часто ребенок ведет себя как глухой, не улыбается другим людям, не использует указующий жест, нет слов к 16 месяцам, фразовой речи к 24 месяцам жизни. - То есть важный маркер – это все же коммуникация? Даже если ребенок не говорит, странно ведет себя, впадает в истерики, но при этом коммуникация не затруднена, - это скорее всего не аутизм? - Безусловно, отсутствие коммуникативных навыков - важный признак отклонений в когнитивном развитии ребенка. Родители могут высказывать педиатру свои опасения, что ребенок почему-то не играет с другими детьми, а увлечен какой-то своей деятельностью, которая нередко является однообразной, повторяющейся. Но врач-педиатр может лишь заподозрить отклонения в нейроразвитии и направить ребенка на консультацию к неврологу, к другим специалистам. Например, если ребенок ведет себя как глухой, - ему необходимо проверить слух. Диагноз "Расстройство аутистического спектра" может установить только врач-психиатр после проведения скрининга и своего осмотра. - Правда ли, что аутичные дети чаще рождаются у родителей после сорока лет? - Возраст родителей имеет значение. С возрастом число генетических поломок возрастает, также возрастает вероятность появления новых мутаций. Имеет значение и наследственность. Если в семье есть больные аутизмом, риск появления в семье еще одного ребенка с аутизмом возрастает. - В некоторых семьях два или даже три ребенка с аутизмом… - Да, это очень печально. Следует также сказать, что есть так называемая синдромальная патология. Клиническая картина некоторых синдромов похожа на аутизм. Поэтому после рождения одного ребенка с аутизмом нередко необходимо участие генетика для проведения дифференциальной диагностики и планирования будущей беременности. - В каком возрасте можно уже не заподозрить, а достоверно впервые поставить диагноз "аутизм"? - Возраст, когда в России проводится скрининг риска РАС, определен приказом Министерства здравоохранения РФ от 13.06.2019 г. N 396н. Это 24 месяца. Тогда проводится анкетирование родителей M-CHAT-R/F. Это опросник из двадцати вопросов, на которые можно ответить "да" или "нет", каждому присваиваются баллы. При подсчёте баллов: 0-2 балла – это низкий риск, от 3 до 7 баллов - средний риск, и с 8 до 20 - высокий риск РАС. Правда бывают и ложноположительные результаты. Дальше в любом случае нужно разбираться, проводить углубленное обследование у педиатра, невролога, сурдолога. При среднем и высоком риске РАС обязательна консультация психиатра, потому что диагноз РАС имеет право установить только он. - Что назначает психиатр ребенку раннего возраста в случае постановки такого диагноза? Это препараты или методика занятий? - В России есть концепция ранней помощи. В настоящее время создана служба ранней помощи в Москве и других регионах Российской Федерации. Когда педиатр относит ребенка раннего возраста к группе риска и психиатр устанавливает диагноз РАС, эти дети могут быть отнесены к целевой группе от 0 до 3 лет службы ранней помощи. Родители могут позвонить и получить помощь междисциплинарной команды: медицинских работников, педагогов-психологов и социальных работников. Ребенок обязательно находится под наблюдением врача-психиатра, проводится психологическая коррекция, используется методика поведенческой терапии. В настоящее время психотропные препараты при РАС не используются, и их назначение возможно только по строгим показаниям по назначению врача-психиатра. Следует сказать, что чем раньше установлен диагноз РАС и начата коррекционная терапия, тем лучше состояние здоровья ребенка, его поведение, социализация, качество жизни. Очень важно понимание, что у детей с аутизмом часто имеются ассоциированные с РАС заболевания. - Какие сопутствующие болезни чаще всего встречаются при аутизме? - С аутизмом ассоциирован достаточно большой спектр соматических заболеваний. Например, среди детей с аутизмом по данным некоторых научных исследований в 2,5 раза чаще распространена пищевая аллергия, болезни желудочно-кишечного тракта. Чаще встречаются травмы - растяжения, вывихи. Значительно чаще встречаются стоматологические проблемы. Кроме того, дети с аутизмом имеют сенсорные проблемы. Одной из таких проблем может быть нарушение вкусовой чувствительности. Потому так часто при РАС встречается избирательное пищевое поведение у ребенка, многие продукты они не едят. И расширить рацион, как правило, очень трудно. В НИИ педиатрии и охраны здоровья детей коллектив исследователей проводит работу по изменению подходов к организации медицинской помощи детям с РАС. Исследуется состояние здоровья детей с участием врачей-специалистов: педиатра, психиатра, невролога, психолога, аллерголога, гастроэнтеролога, генетика, сурдолога и других. Проводятся лабораторные и инструментальные исследования. Полученные новые данные помогут создать эффективную модель ранней и динамической мультидисциплинарной помощи ребенку с РАС с участием родителей, что может значительно улучшить состояние здоровья и качество жизни ребенка. Правда ли, что с каждым годом детей с РАС все больше? - Пока сложно ответить на этот вопрос, дело может быть в улучшении диагностики. По последним данным одного из американских исследований, проведенного в штате Нью-Джерси, РАС идентифицируются среди школьников в 3,6-7,3% случаев. Выявлены значительные различия в распространенности расстройств аутистического спектра в зависимости от этнической принадлежности, социально-экономического статуса, размера школьного округа. В Российской Федерации принятая Минздравом России распространенность РАС составляет 1%. Высокая степень вариативности эпидемиологических показателей по РАС зависит от региона проведения исследований, выборки и используемой методологии.