Врачи Удмуртии спасли малыша с врожденным нарушением обмена веществ

Ижевск. Удмуртия. В Удмуртии врачи спасли жизнь малышу с врожденным нарушением обмена веществ. Об этом сообщает пресс-служба Минздрава Удмуртии.

Нарушение цикла мочевины у новорожденного получилось выявить благодаря расширенному неонатальному скринингу.

«У деток с таким диагнозом без соответствующего лечения очень высок риск гибели. Благодаря раннему выявлению патологии он сразу же был взят под наблюдение врачей, с 6 дня жизни начато лечение. Сейчас состояние малыша удовлетворительное, он будет расти и развиваться нормально», — прокомментировала заведующая медико-генетической консультацией 1 РКБ Елена Осипова.

Всего в Удмуртии с начала 2023 года родилось более 3 тыс. малышей, в их числе 43 двойни. Генетические исследования в первые дни жизни провели 3 151 ребенку. В результате 209 образцов с подозрением на заболевание были направлены в федеральные медицинские центры. Таким образом удалось выявить два случая наследственных заболеваний.

Напомним, что в 2023 году в регионе и по всей России расширили программу неонатального скрининга для новорожденных. Теперь малышей проверяют на 36 наследственных болезней.