В Вологодской области порядка 3,5 тысячи новорождённых прошли неонатальный скрининг

С начала 2023 года в регионе начала свою работу программа расширенного неонатального скрининга. Младенцев проверяют на 36 генетических болезней.

Расширенный неонатальный скрининг помогает выявить угрожающую жизни патологию в короткие сроки и своевременно начать лечение. По мнению специалистов, вовремя начатое лечение генетических заболеваний поможет ребенку жить полноценной жизнью.

«Отклонения никак не проявляются при рождении, их можно выявить только в специализированной лаборатории. Образцы крови новорожденных направляют в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. При подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование проводят в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова в Москве», - рассказал начальник департамента здравоохранения области Алексей Плотников.

В Вологодской областной детской клинической больнице у одного ребёнка диагностировали спинальную мышечную атрофию 2 типа, у другого - выявили врожденный гипотериоз – заболевание, характеризующуюся нарушением функции щитовидной железы.

Отметим, что неонатальный скрининг проводят в рамках национального проекта «Здравоохранение».