Кировская область одной из первых субъектов России внедрила в практику обследование детей на первичный иммунодефицит при рождении
Обследования проводятся на выявление сразу 36 редких генетических заболеваний.
Массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз в нашем регионе осуществляется с 1995 года. В 2006 году перечень неонатального скрининга расширен до пяти нозологий. В него дополнительно включены исследования на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.
Неонатальный скрининг, то есть обследование новорожденных на выявление врожденных и наследственных генетических заболеваний, является важным механизмом снижения младенческой смертности и инвалидности среди детей. Большое значение в этом вопросе имеет внедрение современных технологий и расширение перечня патологий, на которые проводятся исследования, - напомнили в министерстве здравоохранения Кировской области
А в 2022 году министерством здравоохранения Кировской области организовано и внедрено в практику проведение регионального неонатального скрининга на первичный иммунодефицит.
До текущего года такое обследование проводилось всего в 4 субъектах Российской Федерации. С 1 января начала действие новая государственная программа, шестикратно увеличившая перечень нозологий неонатального скрининга, – подчеркнула Марина Ершкова. – Сейчас все новорожденные Кировской области в первые дни жизни обследуются сразу на 36 редких генетических заболеваний. И за первые четыре месяца текущего года в рамках неонатального и расширенного скрининга обследовано 2049 новорожденных детей, - уточнила начальник отдела по развитию медицинской помощи детям и службы родовспоможения министерства здравоохранения Кировской области Марина Ершкова
Первый заместитель председателя правительства Кировской области Дмитрий Курдюмов, отмечая важность реализации государственной программы расширенного неонатального скрининга, напомнил, что она стала возможной благодаря дополнительному оснащению лаборатории Кировского областного клинического перинатального центра дополнительным оборудованием.