Почти 5,5 тыс. новорожденных на Вологодчине прошли расширенный неонатальный скрининг с начала года

Расширенный неонатальный скрининг помогает выявить у младенцев угрожающую жизни патологию в короткие сроки и своевременно начать лечение. Это поможет ребенку жить полноценной жизнью.

С начала года обследовано около 5,5 тыс. детей, из которых только 140 оказались в группе риска. У этих детей по результатам первого забора крови были повышены те или иные показатели. В таком случае проводят повторный забор биологического материала. Из всей группы риска диагноз был подтвержден только в нескольких случаях.

«У одного ребенка подтверждена спинальная мышечная атрофия. Решаем вопрос с оказанием лечебной помощи через фонд "Круг добра", созданный по инициативе Президента. Также с начала года у двух детей обнаружили фенилкетонурию — заболевание обмена веществ. Если раньше такой диагноз ставили в трехмесячный срок, то сейчас в течение 10–14 дней. У одного новорожденного был обнаружен врожденный гипотериоз, начата заместительная терапия. Еще один ребенок с системным заболеванием дефицита карнитина также проходит заместительную терапию», — отметил начальник Департамента здравоохранения Алексей Плотников.

Расширенный неонатальный скрининг включен в национальный проект «Здравоохранение». Программа обследования заработала в регионе 1 января 2023 года. Младенцев проверяют на 36 генетических заболеваний. Образцы крови исследуют специалисты Медико-генетического центра Санкт-Петербурга, которые на генном уровне видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. При подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование проводят в Медико-генетическом научном центре им. академика Н. П. Бочкова в Москве.