Российские врачи пересадили костный мозг ребенку с редким синдромом Клерикузио

Врачи отделения трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы впервые в мире успешно провели пересадку костного мозга ребенку с редчайшим генетическим заболеванием - синдромом Клерикузио.

Шестилетний мальчик из Брянской области с рождения страдал от постоянных и продолжительных болезней. Его направили на обследование в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Там врачи обнаружили у ребенка синдром Клерикузио. Даже выговорить название непросто.

Это заболевание и генетические мутации, которые его вызывают, впервые были описаны в 90-х годах прошлого столетия. С тех пор во всем мире известны лишь несколько сотен пациентов с такой патологией. Как спасать? Из Рогачевского центра ребенка направили в отделение трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы, которое специализируется на оказании помощи детям с орфанными, то есть редкими, заболеваниями.

- В первую очередь синдром Клерикузио проявляется в виде иммунодефицита, - говорит врач-гематолог отделения трансплантации костного мозга РДКБ Елена Мачнева. - Вместе с этим снижается и противоопухолевая защита организма. У пациента высокий риск развития лейкозов, других злокачественных новообразований. Синдром проявляется и в аутоиммунных реакциях. Может возникнуть тугоухость, патологии развития скелета. Один из наиболее характерных симптомов заболевания - появление пестрых участков пигментации и депигментации на коже.

После постановки диагноза необходимо было выбрать тактику лечения. Ребенок же был подвержен частым и тяжелым инфекционным заболеваниям, существовал риск развития острого миелобластного лейкоза. Мальчику требовалась трансплантация костного мозга. Но при синдроме Клерикузио эту процедуру никто раньше не выполнял.

Выживаемость пациентов в течение первого года после трансплантаций костного мозга выросла до 95 процентов

Никто! Никто в мире, никто в нашей стране. Начались поиски донора. Специалисты отделения провели тестирование родственников на совместимость и установили, что сестра мальчика подходит на сто процентов. Долго подбирали курс предоперационного лечения. Лишь после этого провели пересадку костного мозга. По лабораторным показателям врачи отметили полное приживление трансплантата на 35-е сутки после пересадки.

Первое время после нее мальчик получал сопроводительную иммуносупрессивную терапию. Сейчас он продолжает периодически приезжать в РДКБ на плановые обследования. Очевиден успешный результат трансплантации: донорский костный мозг функционирует в полном объеме. У пациента восстановлена функция иммунной системы, прекратился патологический процесс в коже.

Важный нюанс: все это впервые в мире, впервые в нашей стране произошло четыре года назад. Почему рассказываем только сейчас? Прежде всего потому, что в любом случае излечения от болезни важен отдаленный результат. А уж тогда, когда такое впервые, тем более.

В данном же случае есть еще одно обстоятельство: З0 лет назад - опять же впервые - в нашей стране открылось отделение трансплантации костного мозга в многопрофильной Российской детской больнице. Открывал его тогда профессор, ныне академик, депутат Госдумы РФ Александр Румянцев.

Это уже история. Так тридцать лет назад решалась судьба уникального медицинского центра. Фото: Из архива РДКБ

Помню торжественное заседание по этому поводу. В центре президиума - Михаил Горбачев, чуть в стороне Раиса Максимовна. За этим же столом молодой Румянцев. Явно довольный: не без препятствий, не без хлопот удалось все-таки такое отделение открыть.

Рассказывает директор больницы доктор медицинских наук, профессор Елена Петряйкина:

- Отделение было открыто через год после проведения в нашей больнице первой трансплантации костного мозга. Оно стало первым отделением трансплантации гемопоэтических стволовых клеток в многопрофильной детской больнице в России и странах СНГ. Отделение стояло у истоков этого направления медицины в стране. Теперь же каждый год в отделении проводится 100 трансплантаций костного мозга. А за 30 лет специалисты клиники выполнили 2300 таких операций.

- Откуда родом ваши пациенты? Какого они возраста?

- Помощь оказывается детям с раннего возраста до 18 лет из всех регионов России со злокачественной и незлокачественной патологией кроветворной системы, нейродегенеративными заболеваниями, - уточняет Елена Ефимовна. - Проводятся все виды трансплантаций гемопоэтических стволовых клеток и костного мозга: аутологичные и аллогенные. Аллогенные трансплантации (от донора) составляют 85-90 процентов.

Не случайно мы начали разговор с примера уникальной операции, проведенной четыре года назад.

- Выживаемость пациентов в течение первого года после проведенной трансплантации сейчас выросла до 95 процентов, - делится заведующая отделением трансплантации костного мозга доктор медицинских наук Елена Скоробогатова. - Нам удалось организовать свою службу по поиску неродственных доноров костного мозга, разработать алгоритм работы с российскими и международными регистрами. Врачи отделения стали новаторами в применении трансплантации костного мозга для юных пациентов с различными редкими патологиями. Именно наши специалисты первыми в России начали проводить пересадки детям с метаболическими, нейродегенеративными заболеваниями, врожденными иммунодефицитными состояниями, использовали для трансплантации от частично совместимого донора аппаратную иммуномагнитную обработку трансплантата.

В клинической практике мы используем оригинальные методики диагностики и лечения, которые повышают эффективность терапии. Применяются уникальные технологии трансплантации у пациентов с остеопетрозом, орфанными заболеваниями. Мы, например, добились эффективной профилактики и лечения реакции "трансплантат против хозяина". В отделении самое современное оснащение: собственный криобанк, лабораторный комплекс по проведению высокоточного секвенирования, аппараты для экстракорпоральных методов иммуномодуляции.

В разговор снова вступает директор больницы Елена Петряйкина.

- Сегодня в отделении, - говорит Елена Ефимовна, - трудятся онкологи, гематологи, анестезиологи-реаниматологи, врачи-трансфузиологи, которые как эксперты активно консультируют коллег во многих регионах России. Отделение ТКМ входит в Центр детской онкологии, гематологии и трансплантологии РДКБ. Оно объединяет три отделения: гематологии и химиотерапии, онкологическое отделение хирургических методов лечения и отделение переливания крови и гравитационной хирургии. Преемственность в их работе позволяет применять мультидисциплинарный подход для лечения детей с различными заболеваниями.

2300 трансплантаций костного мозга выполнили за 30 лет специалисты клиники

Мы начали с рассказа об уникальной операции, которая была четыре года назад. А вот под занавес снова об уникальности: о впервые проведенной в России пересадке костного мозга ребенку с другим редким диагнозом - альфа-маннозидозом. И мальчик, чья жизнь и здоровье находились под угрозой, сможет расти и развиваться как здоровый ребенок.

Первой болезнь четырехлетнего мальчика из Тюмени заподозрила его мама: ее насторожил внешний вид ребенка, увеличенная голова. После консультации врача-генетика и подробного исследования был поставлен редкий диагноз - альфа-маннозидоз. Пациента направили в отделение медицинской генетики Российской детской клинической больницы.

- Это орфанное заболевание, один из наиболее редких видов болезней накопления, - пояснила Елена Мачнева. - Оно проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент. И это приводит к избыточному накоплению и отложению определенного полисахарида в тканях и органах, нарушает их функцию. Со временем пациент утрачивает функции работы головного мозга.

Способ лечения для более распространенных форм болезней накопления - пересадка костного мозга. Клетки здорового костного мозга способны вырабатывать недостающий фермент, что позволяет защитить весь организм пациента, в том числе головной мозг, от избыточного накопления полисахарида. Но альфа-маннозидоз встречается крайне редко. И понадобилось тщательное изучение мировой литературы и собственного опыта лечения пациентов со схожими заболеваниями.

Когда окончательно утвердили план лечения, пришла обнадеживающая новость. Согласно результатам HLA-типирования, совместимость костного мозга сестры пациента опять составила 100 процентов. Это позволило нам оперативно осуществить трансплантацию от родственного донора после проведения пациенту предоперационной химиотерапии.

Восстановительный период у малыша протекал штатно, без тяжелых и непредвиденных осложнений. На 19-й день после пересадки врачи отметили полное приживление донорского костного мозга. Мальчик продолжает получать иммуносупрессивную терапию, чтобы избежать отторжения трансплантата.

"Случай из Тюмени" был год назад. Но и по сей день доктора Республиканской детской контролируют своего пациента. Необходимый фермент вырабатывается в организме в нужных количествах. Излишнее отложение полисахарида в органах и тканях остановилось. У ребенка улучшились психические функции, он продолжает нормально расти и развиваться.

…Смущает "уникальность"? Но ведь она - знак особого успеха: раз она, уникальность, присутствует, если она возможна, значит, общий уровень на достойной высоте. А это чрезвычайно важно, когда речь о здоровье, особенно детском.