Генетическая терапия как новая надежда для пациентов с болезнью Дюшенна
Почти три года назад, в январе 2021 года указом президента РФ для поддержки детей с серьезными редкими заболеваниями был создан фонд "Круг добра". Его цель - обеспечить бесплатными лекарствами детей вплоть до 19 лет. За три года его работы удалось помочь более 23 тысячам детей с редкими заболеваниями, которые смогли получить современное лечение, даже если оно очень дорогое. Например, дети с такой патологией, как спинальная мышечная атрофия. О том, есть ли надежда у юных пациентов с другими жизнеугрожающими болезнями, такими как, например, мышечная дистрофия Дюшенна, рассуждали участники круглого стола "Жизни быть: новые возможности для детей с редкими неврологическими заболеваниями. Пути развития лекарственного обеспечения за счет фонда "Круг добра"", который прошел в медиацентре "Российской газеты" 7 декабря.
Мышечную дистрофию Дюшенна часто называют генетическим убийцей мальчиков №1 в мире. "Она поражает мальчиков с частотой один на пять тысяч новорожденных, - поясняет руководитель Российского детского нервно-мышечного центра Дмитрий Влодавец. - Первые годы ребенок растет и развивается как все другие дети, никаких симптомов практически не видно, а к возрасту 4-5 лет нарушается походка, ребенок начинает испытывать трудности при подъеме с пола или по ступенькам, начинают формироваться различные ограничения подвижности в суставах, в 9-12 лет ему требуется инвалидное кресло, а в 14-16 лет - респираторная поддержка. Для них в последние годы появилось несколько препаратов, которые работают исключительно для специфических мутаций гена, лишь для порядка 30% ребят с этим заболеванием".
Такие препараты уже закупаются фондом "Круг добра". Но помочь могут далеко не всем. По словам Дмитрия Влодавца, без соответствующей терапии такие дети не только становятся инвалидами, но и могут погибнуть.
"Наука не стоит на месте, и сегодня уже более чем для 300 редких заболеваний разработано не просто симптоматическое, а патогенетическое лечение, которое основано на глубоком изучении механизмов развития заболеваний, - отмечает академик РАН, директор МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист МЗ РФ по медицинской генетике Сергей Куцев. - Для нас большая радость, что у нас на горизонте появился геннозаместительный препарат для лечения миодистрофии Дюшенна".
Цель этого лечения - скорректировать поломку соответствующего гена в организме ребенка и позволить ему жить полноценной жизнью. Его доступность в России может быть обеспечена только за счет "Круга добра". На это возлагают надежды и родители самих пациентов.
"Мышечная дистрофия Дюшенна - это такая китайская пытка водой, когда ты годами смотришь, как она капля за каплей забирает жизнь у твоего мальчика, здоровье, способность передвигаться. Мы все, конечно, мечтаем об одном: что будет создано лекарство, которое остановит болезнь раз и навсегда, остановит медленное угасание наших детей в тот момент, когда должен происходить взрыв их физического развития" - рассказала Ольга Гремякова, мама ребенка с миодистрофией Дюшенна и учредитель благотворительного фонда "Гордей". Эта организация помогает родителям понимать специфику заболевания, его развития, знать то, что зависит от них самих, чтобы помочь больному мальчику жить полноценной жизнью.
Помочь родителям вовремя определить болезнь у ребенка может анализ на специфический фермент креатинфосфокиназу (КФК). Если она повышена, то такой пациент будет направлен на дальнейшую генетическую диагностику. Специалисты считают, что он должен со временем стать обязательным для мальчиков раннего детского возраста. "Если бы мы могли внедрить этот скрининг на уровне государства, это позволило бы заранее выявить таких пациентов. Государству было бы проще просчитать все фармако-экономические особенности по стоимости терапии, когда она будет необходима для таких пациентов", - говорит Дмитрий Влодавец.
Примечательно, что в свое время фонд "Круг добра" стал инициатором проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию. "Неонатальный скрининг в стране привел к новым позициям, касающихся лечения пациентов на основании генетического диагноза, - отметил академик РАН, председатель экспертного совета фонда "Круг добра" Александр Румянцев. - Дети, у которых исследования показали наличие спинальной мышечной атрофии, но у которых еще нет клинических признаков заболевания, тоже подлежат лечению".
Специалисты и пациенты надеются, что опыт раннего выявления и назначения генной терапии при СМА, может быть применен и для борьбы с мышечной дистрофией Дюшенна. Это позволит сохранить несколько сотен детских жизней.
