Румянцев сообщил, что с начала года в РФ выявили 100 новорожденных со СМА

В России в 2023 году было выявлено 100 новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА), из них 38 уже получают генную терапию. Всего в стране насчитывается почти 1,5 тысячи человек с этим орфанным заболеванием, больше двух третей из них — дети, сообщил член Комитета Госдумы по охране здоровья Александр Румянцев 20 декабря на заседании президиума Совета законодателей РФ при Федеральном Собрании.

По словам депутата, в рамках поручения президента и программы Десятилетия детства проведена большая работа в области оказания специализированной помощи детям.

«Это здорово, я хочу сказать, что все вопросы, касающиеся, например, трансплантации костного мозга, клеточных технологий, — они решаются в детстве. Взрослые отстают. Но мы являемся лидерами, кто ведет взрослую сеть в области онкологии, иммунологии и гематологии в полном объеме», — отметил Румянцев. 

По его словам, в стране проводится масштабная работа по организации помощи пациентам с редкими заболеваниями. Думский комитет по охране здоровья создал ранее экспертный совет, на заседаниях которого обсуждают обеспечение страдающих такими заболеваниями лекарствами.

Кроме того, большим достижением является организация неонатального скрининга на 40 заболеваний, считает депутат. В рамках такого скрининга обследовано уже более миллиона младенцев, среди них обнаружено множество малышей в группе риска, требующих диспансерного постнатального наблюдения. Выявленные больные направляются на контроль в фонд «Круг добра».

«У нас больше 100 пациентов со СМА обнаружено в этом году на неонатальном скрининге, из них 38 уже получают генную терапию, которую никогда раньше даже никто не обсуждал. Фонд «Круг добра» контролирует 89 орфанных заболеваний у детей, в полном объеме обеспечивая их лекарствами. Это выдающийся результат, который стоит почти 200 миллиардов рублей в год», — подытожил Румянцев.