Подозрения на генетические заболевания выявлены у 22 тыс. новорожденных в России в 2023 году

Более 22 тыс. новорожденных в России оказались в группе риска по итогам расширенного неонатального скрининга в 2023 году. Об этом журналистам сообщил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова Сергей Воронин.

«У нас в группу риска, к сожалению, попало более 22 тыс. новорожденных. Более 19 тыс. биообразцов доставлены в Медико-генетический научный центр, где проводились и в настоящее время в отдельных случаях завершаются сложные молекулярно-генетические и прочие исследования. К сожалению, биоматериал целого ряда детей к нам не был доставлен. Мы выявили уже 656 новорожденных (с генетическими заболеваниями – прим. Агентства «Москва»)», – сказал Воронин.

По его словам, в России на 1 тыс. 875 новорожденных приходится один младенец с генетическим заболеванием. Он добавил, что по итогам скрининга было подтверждено 114 случаев спинально-мышечной атрофии (СМА) с частотой один на 10 тыс. 789 новорожденных. Также было выявлено 363 заболевания из группы наследственных болезней обмена веществ с частотой один на 3 тыс. 388 новорожденных, 179 случаев первичных иммунодефицитов с частотой один на 6,8 тыс., что оказалось более высокой распространенностью, чем ученые предполагали ранее.

Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания был введен в России 1 января 2023 года. По словам заместителя председателя правительства РФ Татьяны Голиковой, за год им было охвачено более миллиона новорожденных по всей стране.