Охват расширенным неонатальным скринингом в СЗФО превысил контрольные цифры
САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 24 января. /ТАСС/. Охват новорожденных в Северо-Западном федеральном округе, которых обследовали в рамках расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний, составил в 2023 году 99%, вместо контрольных 80%. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, главный врач Диагностического центра (медико-генетического) Александр Коротеев на пресс-конференции в ТАСС.
"Обследовав чуть больше 106 тыс. новорожденных за 2023 год, нам удалось выявить по Северо-Западному федеральному округу более 2,6 тыс. новорожденных группы риска. Мы значимо перевыполнили те контрольные цифры, которые Минздрав очень осторожно ставил, - 80%. Охват полностью по северо-западу и в Санкт-Петербурге - более 99%, то есть практически все новорожденные северо-запада полностью прошли обследование на 36 заболеваний", - сказал специалист.
Выявили семь случаев спинальной мышечной атрофии, тяжелейшего моногенного заболевания, пациентов сразу обеспечили необходимым дорогостоящим и высокотехнологичным препаратом генной терапии. Также зафиксировали 20 пациентов по северо-западу с первичными иммунодефицитами и 13 человек с наследственными болезнями обмена.
По словам Коротеева, список болезней, на которые будут проверять новорожденных, расширят. "Когда мы говорили о 36 заболеваниях, мы предупреждали, что этот список будет расширен. Уже 18 января получено регистрационное удостоверение для выполнения скрининга на такое заболевание, как недостаточность биотинидазы. И с этого года мы, после того, как производитель будет готов нас обеспечить этими наборами реактивов, дополняем этот список. Это достаточно короткое время, в пределах первого квартала. И уже 2024 год пойдет с диагностикой на новое заболевание, а оно достаточно серьезное", - объяснил Коротеев.
Программа расширенного неонатального скрининга началась в России 1 января 2023 года. Новорожденных обследуют на 36 наследственных и врожденных патологий, тогда как ранее детей проверяли только на пять. Медико-генетический Диагностический центр Санкт-Петербурга стал одним из десяти в стране, где проводят такие исследования.