Будущие родители смогут определить риски заболеваний у ребенка
Геномные технологии открывают такие возможности в медицине, которые недавно казались абсолютной фантастикой. Сегодня есть возможность ставить диагноз, когда еще нет видимых симптомов болезни, и прогнозировать риски возникновения недугов, справляться с опасными заболеваниями.
Какие перспективы открываются перед врачами благодаря последним достижениям молекулярной генетики? Зачем нужно создавать биобанки? Когда будущие родители смогут проходить тестирование, еще только планируя рождение ребенка? Эти вопросы обсуждались на Форуме будущих технологий.
"За два десятка лет, прошедших с того момента, как был успешно выполнен проект по полной расшифровке генома человека, генетические и геномные технологии стали неотъемлемой частью медицины. Это направление бурно развивается в нашей стране. Мы получили беспрецедентные возможности: сумели найти методы терапии заболеваний, которые еще вчера считались неизлечимыми. Научились ранней диагностике наследственных заболеваний. Мы получили возможность действовать в парадигме: от универсальных схем лечения к индивидуальным и более эффективным. Тестирование генома становится рутинным (а значит, и более доступным) и применяется все шире. Но с развитием этого направления возникает немало вопросов и вызовов, и наша задача искать оптимальные решения", - сказала, открывая сессию, заместитель декана МГУ имени Ломоносова, ведущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии Минздрава России, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Воронцова.
С прошлого года в нашей стране была внедрена уникальная программа расширенного неонатального скрининга - сегодня всех новорожденных тестируют на 36 редких заболеваний и - если диагноз поставлен - обеспечивают дорогостоящей терапией, исправляющей "ошибку" в генах. "Надо двигаться дальше, - отметил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического НЦ имени Н.П. Бочкова Сергей Куцев. - Мы видим, что наследственные заболевания возникают не только из-за мутаций в генах, но и под влиянием ряда факторов, регулирующих "работу" гена.
Дальнейшие исследования помогут понять молекулярные механизмы - и это дает основу для разработки методов таргетной терапии, протоколов лечения. Одна из задач - сократить время диагностики, чтобы начинать лечение как можно раньше".
Знание генома помогает в лечении не только недугов, связанных с "поломкой" гена, но и многофакторных заболеваний - сердечно-сосудистых, некоторых видов рака, нейродегенеративных недугов, включая болезнь Альцгеймера. Выполнив определенные тесты, можно заранее оценить такие риски - и заняться профилактикой, рассказала директор НМИЦ терапии и профилактической медицины Оксана Драпкина.
"В нашей стране - одна из лучших в мире систем диспансеризации, цель которой - раннее выявление неинфекционных хронических заболеваний и факторов риска. Если добавить во время такого обследования тестирование генома - это даст огромное количество информации, полезной и для пациента, и для популяционных исследований и прогнозов", - пояснила академик Драпкина.
Важное направление - определять "носительство" определенных мутаций у здоровых людей. Если носителями такой "поломки" оказываются оба родителя, возрастает риск рождения больного ребенка. Генное тестирование, проведенное паре еще на этапе планирования беременности поможет оценить риски и сделать осознанный репродуктивный выбор. Это так называемый преконцепционный скрининг.
Кроме того, геномное тестирование уже широко применяют в онкологии, отметил завотделом биологии клеточного роста НМИЦ онкологии имени Н.Н. Петрова Евгений Имянитов. Сегодня назначение таргетных онкопрепаратов четко увязано с предварительным генным анализом, который указывает на природу опухоли. Глубокие молекулярные исследования также обещают прорыв в ранней диагностике рака.
"При формировании опухоли измененные ДНК поступают в плазму, и анализ крови может помочь диагностировать онкозаболевание на ранней стадии у внешне здоровых пациентов", - рассказал эксперт.
Генные методы лечения справляются с заболеваниями, которые еще вчера были неизлечимыми
В рамках форума также состоялось заседание рабочей группы по нормативно-правовому регулированию в сфере генетических технологий. Эксперты обсудили вопросы геномного редактирования - до какой черты допустимо "вмешиваться" в геном. Ведь одно дело - исправлять генную мутацию, допущенную природой "ошибку" в геноме, чтобы избежать тяжелого заболевания, и другое - заниматься "дизайном" будущего ребенка, задавая рост, цвет глаз и волос.
Серьезный правовой пробел, считают специалисты, связан с проблемой биобанкинга. Здесь и право пациента дать согласие (или не давать) на использование его биоматериалов в исследованиях. И права третьих лиц - родственников, супругов.
"Законопроект о биологических коллекциях готовится, и нужно решить, какие нормы в нем будут содержаться применительно к человеку. Важно учесть сложные юридические и этические моменты, соблюдая принцип автономии, защищающий прежде всего права пациента", - заключила Мария Воронцова.