Неонатальный скрининг выявляет наследственные заболевания

С прошлого года в России стартовала программа расширенного неонатального скрининга: если раньше новорожденных проверяли лишь на пять редких генетических заболеваний, то начиная с 2023 года - уже на 36. Из родившихся в прошлом году 1 миллиона 256 тысяч детей обследовали 1 миллион 231 тысячу - 98 процентов. И у 656 малышей обнаружили редкие наследственные заболевания.

"Это хороший результат даже по мировым меркам. Мы подтвердили диагноз наследственного заболевания еще до появления первых симптомов. Все дети получили лечение", - рассказал "РГ" главный внештатный специалист-генетик Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.

Скрининг проводится так: во всех роддомах страны у всех младенцев в первые же сутки после появления на свет берут так называемый пяточный тест (кровь из пяточки). Затем срочно отправляют ее в одну из 10 специализированных лабораторий, за которыми закреплены все регионы. Там кровь проверяют на возможные поломки в генах, в результате которых развиваются 36 разных наследственных заболеваний. Тест-система наша, оригинальная, разработана российскими учеными. Затем пробы, показавшие положительный результат, отправляют для повторной проверки в Москву, в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.

"Задача неонатального скрининга - не просто выявить заболевания, а сразу начать лечение на доклинической стадии", - рассказал главный врач Центра имени Бочкова Сергей Воронин.

"Это залог того, что терапия будет успешной. Диагностика редких заболеваний не стоит на месте, специалисты уже обсуждают, как можно повысить ее эффективность с применением новых лабораторных методов и искусственного интеллекта", - отметила завлабораторией наследственных болезней обмена веществ Центра имени Бочкова, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Екатерина Захарова.

Казалось бы, нерационально - создать единую службу на всю страну с четкой логистикой, пропустить сквозь "мелкое сито" миллион младенцев за год, гонять через полстраны образцы их крови и в итоге "поймать" всего 656 больных. Но все эти усилия того стоят: 114 малышей, у которых обнаружена СМА, еще несколько лет назад были бы обречены на медленное умирание.

"Если же выявить болезнь на доклинической стадии и назначить один из трех инновационных препаратов, то большинство будет жить и развиваться согласно возрасту. В прошлом году все, кому был поставлен диагноз СМА, получили инновационное лечение, а вместе с ним и реальные шансы расти и развиваться нормально", - говорит Сергей Куцев.

Кстати, если до сих пор препараты для детей со СМА закупали исключительно за рубежом и за огромные деньги, то сейчас, отметил Куцев, появился наш отечественный оригинальный препарат. Он уже проходит клинические исследования, и результаты говорят, что лекарство не уступает зарубежным ни в эффективности, ни в безопасности.

Но редких заболеваний намного больше тех 36, что охвачены скринингом. Поэтому работа генетиков продолжается. "На данный момент программа не охватывает такие редкие диагнозы, как болезни Фабри, Помпе, мукополисахаридозы и многие другие, - говорит руководитель Центра помощи пациентам "Геном" Елена Хвостикова. - Все они относятся к жизнеугрожающим и требуют более раннего старта лечения. Чтобы спасти жизни таких редких пациентов, скрининг необходимо расширять".

В перспективе в скрининговую программу может быть включена, в частности, диагностика лизосомных болезней накопления, мышечная дистрофия Дюшенна. Специалисты говорят, что это будет обязательно сделано, как только появятся новые методы генной терапии, и эти заболевания станут излечимыми.

Для генетических заболеваний критически важно, чтобы лечение начиналось как можно раньше

"Средний возраст диагностики при болезни Дюшенна сегодня составляет 7,5 года, и это очень поздно. Повысить качество диагностики этого заболевания нужно за счет тестирования на первом году жизни во время плановых осмотров", - приводит пример начальник детского высокотехнологичного нервно-мышечного центра ЦКБ УДП РФ, глава благотворительного фонда "Гордей" Татьяна Гремякова.

Когда диагностируемых заболеваний станет больше, повысится и потребность в семейном скрининге. Дело в том, что некоторым генетическим заболеваниям подвержены целые семьи. Специалистам хорошо известен случай в Иркутске: там в одной семье выявили 10 человек с редкой болезнью Фабри. Ранняя и грамотно проведенная диагностика помогла бы родителям, по крайней мере, сознательно планировать рождение детей. Однако такой вид обследования стоит дорого и недоступен многим семьям. Так что и тут, похоже, единственный выход - привлечение средств государства, включение семейного скрининга либо в ОМС, либо в отдельные программы.

Еще одна серьезная проблема - низкая информированность родителей. С одной стороны, некоторые мамы, узнав, что тест показал у их ребенка орфанное заболевание, просто не хотят в это поверить и отказываются от лечения. Им сложно осознать, что их абсолютно здоровый на первый взгляд малыш тяжело болен. С другой стороны, много претензий к схеме лечения. Например, те три топовых препарата, которые применяют для лечения детей со СМА, нельзя применять в комплексе. Родители этого не понимают и требуют, порой через суд, скорректировать дорогое лечение, назначить терапию повторно.

"Хотя мы много рассказываем о значении ранней диагностики на бессимптомной стадии, в прошлом году среди родителей было несколько отказов от лечения и от самой диагностики. Почему? Не все родители знают о наследственных заболеваниях, о важности их своевременного лечения и раннего выявления и о тех возможностях, которыми мы располагаем", - отмечает Сергей Куцев.

Тем не менее неонатальный скрининг - не панацея. Его проведение не гарантирует отсутствие редкого заболевания у новорожденного. Как рассказал Сергей Воронин, в редких случаях исследования дают ложноотрицательный результат. Поэтому, настаивают специалисты, даже при проведенных исследованиях у врачей-педиатров на приеме новорожденных должна сохраняться орфанная настороженность.

Инфографика "РГ" / Александр Чистов / Ирина Невинная