МОСКВА, 22 мая. /ТАСС/. Причины возникновения и развития у детей редких (орфанных) эндокринных заболеваний, связанных с мутациями гена GNAS, представила на Третьей ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков заместитель декана ФФМ МГУ им. Ломоносова по науке, ведущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии Минздрава России, член президиума Российской ассоциации содействия науки РФ Мария Воронцова.
В своем докладе она подробно рассказала о патологиях, вызванных мутациями гена GNAS, в том числе о псевдогипопаратиреозе, редком заболевании костной системы, имитирующем гипопаратиреоз, которое приводит к серьезным нарушениям в работе внутренних органов ребенка, костно-мышечного скелета и существенной задержке умственного и социального развития детей.
"Одна из двух патологий (связанных с геном GNAS) - это псевдогипопаратиреоз, то есть группа заболеваний со схожими биохимическими характеристиками гипопаратиреоза, имеющими общую причину в нечувствительности тканей к гормону, который вырабатывают паращитовидные железы. Псевдогипопаратиреоз является редким заболеванием - 0,3-1 случай на 100 тыс. детей. Проявляется как остеодистрофия Олбрайта, ожирение, лунообразное лицо, умственная отсталость" - сообщила она, продемонстрировав на конференции несколько клинических случаев лечения подобных патологий.
Воронцова отметила, что, поскольку заболевание возникает в результате эндокринных патологий, "очень важно изучать клинические проявления мутаций, чем сейчас и занимается российская наука".
Третья ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков проходит в смешанном формате 22-23 мая в Москве.