19 младенцев родились с генетическими заболеваниями в Нижегородской области

У 19 младенцев, рожденных в Нижегородской области с начала 2024 года, обнаружили генетические заболевания. Всего с начала года появилось порядка девяти тысяч новорожденных, сообщает главред ИА «Стационар-Пресс» Алексей Никонов. Заболевания выявили при помощи расширенного неонатального скрининга, который позволяет обнаружить болезнь еще на ранней стадии. При этом раньше малышей обследовали лишь по пяти показателям, теперь — по 36. Так, два юных пациента родились со спинальной мышечной атрофией и по одному — с первичным иммунодефицитом, нарушением обмена среднецепочечных жирных кислот и глутаровой ацидемией 1‑го типа. «Исследование выполняется в первые дни жизни ребенка путем забора крови из пятки. При выявлении отклонения от нормы с родителями связывается специалист медицинской организации для разъяснения их дальнейших действий», — пояснил Никонов. Ранее на сайте pravda-nn.ru сообщалось, что педиатр Екатерина Кулова рассказала, как помочь ребенку при тепловом ударе..