Впервые в РФ два ребенка получили от "Круга добра" лекарство за 275 млн рублей

В России впервые для терапии орфанного жизнеугрожающего заболевания - мышечной дистрофии Дюшенна - применен инновационный генозаместительный препарат Деландистроген моксепарвовек (Элевидис). На сегодняшний день это одно из самых дорогих лекарств в мире. Лечение за счет Фонда "Круг добра" получили два ребенка, до конца года планируется провести терапию еще нескольким десяткам детей.

Уникальное лекарство, которое стало доступно для российских пациентов, было разработано недавно, и сегодня им лечат всего в нескольких странах мира. Россия - одна из них.

Препарат используется для генозаместительной терапии - всего одна инъекция помогает исправить "поломанный" ген и дает надежду на исцеление.

Первые два маленьких пациента получили этот препарат в Российской детской клинической больнице - филиале РНИМУ имени Пирогова и в НИКИ педиатрии имени академика Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Лечение - одно из самых дорогостоящих на сегодняшний день - в прошлом году в США стоимость одного введения составляла 3,2 млн долларов, или почти 275 млн рублей.

Решение о закупке инновационного лекарства принималось заранее - препарат не зарегистрирован для применения в России, а потому потребовалось решение экспертного совета Фонда. В Фонде приняли во внимание, что при проведении клинических исследований новое лекарство, применяемое у детей 4-5 лет, показало значимую эффективность.

не терять время. Ведь некоторые из детей, которым показано такое лечение, уже подходили к верхней границе разрешенного возрастного интервала.

Первыми пациентами, получившими инновационное лечение, стали Арсен Мхитарян из Краснодарского края и Лев Фокин из ХМАО.

"Элевидис" - первый в мире препарат однократного введения генозаместительной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. С его помощью в организм пациента привносится здоровый ген, благодаря чему белок, отвечающий за функционирование мышц, начинает работать полноценно. Учитывая возраст пациентов и то, что инъекция была сделана до развития необратимых изменений в мышечной ткани, мы рассчитываем на перспективность этого метода лечения", - рассказала профессор Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ.

Она уточнила, что Арсен перенес введение препарата нормально, без побочных явлений, но еще несколько недель мальчик останется в стационаре под наблюдением врачей. В дальнейшем. надеются врачи, он будет нормально расти и развиваться.

"Благодаря Фонду "Круг добра", детям с мышечной дистрофией Дюшенна уже доступны четыре также ещё не зарегистрированных в России препарата патогенетической терапии этого тяжёлого жизнеугрожающего заболевания. Но из-за особенностей изменений в гене дистрофина они могут быть назначены лишь каждому третьему пациенту", - рассказала директор РДКБ, профессор Елена Петряйкина.

Справка

"Круг добра" с 2021 года обеспечил терапией более 400 детей с миодистрофией Дюшенна. Закупаемые Фондом патогенетические препараты Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен и Голодирсен подходят лишь части пациентов с таким диагнозом, так как они эффективны при конкретных изменениях в гене DMD. Эти препараты должны приниматься регулярно в течение всей жизни. С включением ещё одного препарата в Перечень, расширились возможности российских врачей, и терапия становится доступна большему количеству детей с этим опасным заболеванием. "Эвлидис" применяют у пациентов, которым не подходят другие патогенетические препараты.

Экспертный совет Фонда уже одобрил 11 заявок из регионов России на предоставление "Элевидиса" детям. Приём заявок продолжается, - подчерквиают в "Круге добра". Предполагается, что до конца года лечебный укол получат несколько десятков детей.