Младенца со спинальной мышечной атрофией спасли нижегородские врачи

Спинальную мышечную атрофию 5q обнаружили у 10-дневного младенца в Нижегородской области. О необычном случае в медицинской практике рассказал главред ИА «Стационар-Пресс» Алексей Никонов. Генетики областной детской больницы госпитализировали юного пациента в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей. Там ему провели неонатальный скрининг и подтвердили диагноз. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это тяжёлое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны головного мозга. Болезнь сопровождается нарушениями ползания, ходьбы, удержания головы, глотания. Чтобы вылечить малыша, требовался дорогостоящий препарат нусинесрен, цена на одну ампулу варьируется в районе 3,5 – 6,5 млн рублей. Нижегородский минздрав направил заявку в благотворительный фонд «Круг добра», который поддерживает детей с тяжелыми, в том числе орфанными заболеваниями. Врачи провели операцию по введению ампулы в субарахноидальное пространство спинного мозга ребенка. Это позволит малышу прожить дольше. Как пояснили редакции сайта pravda-nn.ru в фонде «Круг добра», в Нижегородской области у фонда более двухсот подопечных с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Кроме того, более 30 нижегородских детей со СМА получают или уже получили один из трёх существующих препаратов, в том числе нусинерсен. Ранее на сайте pravda-nn.ru сообщалось, что двухсантиметровую иглу в зубе у нижегородки случайно обнаружил стоматолог.