Более 52 000 новорожденных Самарской области прошли расширенный неонатальный скрининг

Генетик Татьяна Мельникова отметила: - За 2 года расширенный неонатальный скрининг проведен более 52000 новорожденным. Это один из ключевых инструментов ранней диагностики врождённых и наследственных заболеваний. Данная программа тестирования проводится в России с 2023 года. Она включает в себя исследования на 36 генетических патологий. Среди них: спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, наследственные болезни обмена веществ и другие редкие генетические недуги. Процедура позволяет выявить их еще до появления первых симптомов. Проводится она следующим образом: специалисты берут образец крови из пятки с помощью скарификатора, после этого анализ направляют в лабораторию. У доношенных детей это делают на вторые сутки, а у недоношенных - на седьмые. Если результат скрининга положительный, значит, требуется дополнительное обследование. При подтверждении диагноза ребенку сразу же назначают лечение. Согласно итогам тестирования, в 2024 году у 3 детей подтвердился диагноз "спинально-мышечная атрофия". Они находятся на попечении фонда "Круг добра", созданного по решению Президента РФ. Еще у троих - первичный иммунодефицит, а у двоих - наследственные болезни обмена веществ. Ранее самарский гинеколог рассказал, зачем нужно вставать на учет при беременности.