Один на миллион: врачи НИКИ детства нашли у ребенка очень редкую болезнь

Девятилетний мальчик поступил на обследование в подмосковный НИКИ детства, его родителей беспокоили низкий рост и избыточная масса тела ребенка, сообщает пресс-служба областного Министерства здравоохранения. У ребенка врожденный гипотиреоз – снижение функций щитовидной железы, однако от основного заболевания ребенок получал терапию, поэтому задержку роста с ним не связывали. «К осмотру ребенка подключилась команда эндокринологов. Сразу же наши специалисты обратили внимание на внешние особенности пациента: короткую шею, лунообразное лицо, Х-образные ноги, брахидактилию – аномально короткие пальцы рук. Кроме того, при сжатии кулака были абсолютно сглажены 4-й и 5-й пястно-фаланговые суставы, не образовывались бугорки косточек», — рассказала директор НИКИ детства Нисо Одинаева. Предварительно специалисты диагностировали у мальчика псевдогипопаратиреоз, или болезнь Олбрайта. Это редкое наследственное заболевание, с которым рождается один ребенок на миллион. «При такой патологии ткани организма невосприимчивы к паратиреоидному гормону. В результате нарушается обмен фосфора и кальция, что приводит к поражению костной системы. Болезнь сопровождается задержкой физического и умственного развития, остеопорозом, образованием кальцинатов в органах, в том числе головном мозге, в тканях и сосудах, а также переломами и деформацией костей. Мы провели ребенку все необходимые исследования, результаты которых подтвердили предполагаемый диагноз», — пояснила врач-эндокринолог НИКИ детства Джульетта Мкртычева. По словам специалиста, у ребенка не будет тяжелых осложнений, поскольку диагноз был поставлен вовремя. На данный момент мальчик чувствует себя хорошо и уже выписан домой. Ему назначена терапия препаратами кальция, прием активных форм витамина D и диета с ограничением употребления фосфора. После врачи ждут его для дальнейшего наблюдения.