Минздрав вводит новые тесты для новорожденных
С 1 апреля 2026 года в России вводится обязательная проверка новорожденных на два крайне редких и опасных генетических отклонения: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Как сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ Сергей Куцев, расширение программы диагностики позволит купировать развитие патологий еще до появления первых симптомов.
«Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания», — подчеркнул представитель ведомства в интервью РИА Новости. По его словам, это критически важно, чтобы «начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию» детей, которые могли бы остаться без адекватной помощи.
Генетик пояснил, что новые тесты нацелены на выявление глубоких нарушений обмена веществ. В частности, дефицит декарбоксилазы приводит к «тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина», что фактически лишает организм возможности нормально развиваться.
Ранее в перечень расширенного неонатального скрининга входило 36 патологий, среди которых спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. Сама процедура остается прежней: забор крови производится из пятки младенца в первые двое суток жизни, а для недоношенных детей — на седьмые сутки. Расширение диагностической базы происходит на фоне общего тренда на профилактическую медицину.