МОСКВА, 5 февраля. /ТАСС/. Специалисты Московского государственного университета им. М. В. Ломоносова в составе группы исследователей обнаружили влияние лишних хромосом на снижение качества считывания информации с участков генома, важных для здоровья людей. Новые данные помогут прояснить причины развития тяжелых заболеваний на этапе развития эмбриона, сообщила пресс-служба вуза.
"[Авторы] впервые описали эффекты, вызываемые наличием дополнительных хромосом в геноме человека, в отношении 3D-организации генома. Обнаружено, что в таких ситуациях многие важные области генома, расположенные даже на "неудвоенных" хромосомах, становятся менее доступными для считывания с них информации. Это объясняет, почему лишние хромосомы вызывают такие тяжелые эффекты на здоровье людей", - говорится в сообщении.
Клетка человека в норме содержит 23 пары хромосом, которые составляют ее геном. При нарушениях работы клетки их количество в паре может возрастать - до 3-6 хромосом. Наличие в клетке трех копий одной из хромосом (трисомии) проявляется на стадии эмбриона и приводит к его гибели или развитию тяжелых патологий. Изначально научное сообщество объясняло такие последствия усиленной экспрессией, вызываемой удвоенными хромосомами. Авторы работы выявили механизм, при котором такие дополнительные элементы влияют на пространственную организацию генома.
"Геном в клетке уложен в компактную трехмерную структуру, и правильность этой укладки определяет нормальную работу генов. <…> Сравнивая между собой контрольный (с нормальной укладкой генома) и опытный (с какими-либо нарушениями) образцы, можно оценить степень и характер этих нарушений. Оказалось, что трисомии, вызывающие синдромы Патау, Эдвардса и Дауна, приводят к существенным пространственным перестройкам генома человека", - уточнили в МГУ.
Авторы отметили, что во многих случаях изменения затрагивали даже пары хромосом, в которых не было лишних элементов. Это были ключевые участки генома, которые в результате оказывались более компактно уложены, из-за чего "клеточным системам было сложнее считывать с этих участков информацию и синтезировать соответствующие белки", уточнил ведущий научный сотрудник биологического факультета МГУ Сергей Ульянов, чьи слова приводятся в сообщении.
Результаты работы опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences.