Каменные люди: как живут пациенты с редчайшим заболеванием

«Редкими» называют заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч человек. Среди них выделяют ещё одну подкатегорию — редчайшие патологии. Ими страдают 1-5 человек из миллиона. Лекарства от большинства этих недугов не существует. Непросто провести клинические испытания из-за малого количества пациентов. У одной из таких патологий сложнопроизносимое название — фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП). При ней в теле человека образуются лишние кости. NEWS.ru расспросил людей со вторым скелетом и узнал, как они выживают в России. Пальцы новорожденного

В России их 70 человек, в мире — примерно 2000. Это люди, у которых в организме образуются лишние кости. Они появляются внутри мышц, сухожилий, связок и других соединительных тканей. Патологический процесс запускает любая травма, мышечное перенапряжение, вирусные инфекции. Это редчайшее генетическое заболевание. Недуг появляется вследствие генетических изменений (мутаций), причины которых науке пока неизвестны.

Любое хирургическое вмешательство и даже небольшой бытовой ушиб приводят к тому, что мышечная ткань в организме пациента с ФОП замещается костной, и со временем человек полностью теряет возможность двигаться. Позже возникают трудности с питанием и дыханием из-за окостенения межчелюстных и межрёберных мышц.

Заподозрить ФОП несложно: характерным признаком заболевания является искривление, укороченность или отсутствие больших пальцев на ногах новорожденного. Эти деформации выявляются у более чем 90% пациентов. Но в среднем от момента обращения к врачу до диагностики заболевания проходит около 7 лет. Причина — низкая осведомлённость медицинского сообщества о редчайшем недуге. Заболевание до сих пор не приписано ни к одному разделу медицины. Оно находится на стыке таких специализаций, как хирургия, ортопедия, невропатология.

{{expert-quote-12391}}

Author: Ирина Никишина [ к.м.н., завлабораторией ревматических заболеваний детского возраста с реабилитационной группой ФГБНУ НИИ ревматологии им. В.А.Насоновой ]

Большинство врачей не только никогда не видели таких пациентов, но и не имели конкретной информации об этом. Образовательные мероприятия для врачей, посвященные таким редким заболеваниям, ориентированы в основном на узкоцелевую аудиторию, а специалисты первичного звена мало вовлечены в этот процесс и оттого слабо информированы о проявлениях ФОП.

Лекарств от ФОП до сих пор не существует. Несколько препаратов находятся на стадии разработки. Продолжительность жизни пациентов составляет 40-43 года. Главная причина из гибели — остановка сердца или удушье.

34-летняя Марина Белова из Томской области поставила смартфон на стол, и включила камеру. Она снимает для своего Utube-канала видеорецепт приготовления «солдатского торта». Для блюда нужно готовое печенье, сгущённое молоко, немного вина. Ингредиенты она размешивает ложкой, держа её во рту. Руки Марины замерли в одном положении много лет назад. Только кисти сохранили небольшую подвижность. Её спина всегда находится в полусогнутом состоянии, а колени практически не разгибаются. В своём Utube-канале «Особый поварёнок», она показывает, как готовить вкусные и красивые блюда, даже если двигаешься с трудом.

Тело Марины, как крепкая броня. Выпирающие кости, гематомы, спазмированные конечности. Но душа открыта для жизни. Женщина не только смирилась со своей болезнью, но научилась жить с ней в тандеме. В её гардеробе много открытых платьев, коротких юбок. Она выставляет в социальные сети фото в купальнике. И вообще любит позировать на камеру.

Все люди разные, я такая, какая есть. Кому не нравится, может не смотреть. Я не буду себя паковать в какие-то больше одежды. Я же не бабушка, — объясняет девушка.

Она привыкла к взглядам прохожих. В них читается жалость, отвращение или напротив болезненное любопытство. Некоторые почему-то думают, что женщина попала в тяжёлую автомобильную аварию.

Лечили от рака, не вылечили. История Марины Беловой

Я родилась с деформированными пальцами ног. Врачи не нашли причину. ДЦП и рахит исключили сразу. Сказали: само пройдёт. В 1.5 года бежала по комнате и упала. Сначала отекло плечо, потом начало припухать. Появился нарост на месте удара. Врачи детской поликлиники забили тревогу: похоже на саркому кости (злокачественную опухоль — прим. NEWS.ru). Меня направили в Кемеровский онкологический диспансер. Там диагноз подтвердили. Провели курс химиотерапии. Начались побочные эффекты. Меня тошнило, рвало, выпали волосы.

Мама тогда приняла странное для многих решение: забрать меня и уехать домой. От дальнейших курсов отказалась. Почему-то верила, что я буду жить. И я жила. Вышли все сроки, по которым рак должен был меня убить. Врачи поняли, что никакой опухоли там нет, сняли с онкологического учёта. Хотя «шишка» с плеча так и не исчезла. Позднее врачи скажут, что химиотерапия усугубила моё заболевание. Меня просто «залечили».

Когда училась в школе, неудачно упала. Приземлилась на локоть. Он распух и болел. Однажды утром я поняла, что рука не сгибается. Как будто зацементировалась. Сделали снимок. Оказалось, что сустав покрылся костной тканью. Сухожилия и мышцы атрофировались. Чуть позже второй локоть постигла та же участь. Упала, ударила, опух и перестал разгибаться.

В 9-м классе «заработала» травму спины. Оступилась и полетела с лестницы. На месте падения опять образовалась кость. Меня согнуло за 75 градусов вперёд. Будучи подростком чувствовала себя старушкой.

Я уже была как ходячая статуя, а врачи не понимали, что со мной. Очевидно было одно — падать и ударяться мне нельзя. Мама меня пыталась уберечь. Закрыть дома, минимизировать контакты, перевести на домашнее обучение. Я сопротивлялась. Заниматься на дому не хотела. Несмотря на болезнь, отношения с одноклассниками были хорошие. Насмешек почти не слышала. Может из-за того, что держалась на равных всегда и не позволяла себя жалеть.

Посещала упорно школу. Заходила на урок, садилась на своё место. Демонстративно игнорировала своё состояние. Ударялась много раз. Ногами, плечами, руками, рёбрами. Звучит со стороны странно. Но я не хотела прятаться от жизни и не хочу до сих пор.

В 27 лет мне впервые поставили диагноз. В областной больнице города Кемерово врач произнесла что-то непонятное. Я переспорила насколько раз. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Полезла в интернет и обалдела. Долго не могла поверить. Каменающий человек без надежды излечение — это я.

Всегда хотела семью. Была уверена, что найдётся человек, готовый меня принять и любить. Было несколько неудачных романов. Даже один парень с инвалидностью. Не сложилось. В социальных сетях познакомилась с Мишей. Он здоровый. Обычный парень, мой ровесник. Я ему сразу сказала: девушка я особенная, прислала фото. Увиденное его не отпугнуло, отреагировал спокойно. Сказал что-то вроде: все люди разные, а ты такая, какая есть. Взял билет и приехал ко мне. Как-то сразу стало понятно: моё. Сыграли свадьбу. Миша сразу понимал: детей у нас не будет. Рожать мне нельзя, а операцию кесарево сечение я скорее всего не переживу. Миша не страдает. Говорит: ты для меня любимая и единственная дочка. Вечно маленькая. Как и младенца меня надо возить на коляске, кормить из ложки. Он сознательно принял на себя эту роль, женаты уже 7 лет.

Здоровые мечтают поменять свою жизнь. Я же хочу, чтобы она не менялась. Пусть ноги и руки останутся хотя в таком же положении как сейчас. Чтобы не было полного паралича. Я жить хочу. Очень хочу на море и за границей побывать. Мы все ждём лекарства, надеюсь дождёмся.

Двойное горе. История Михаила Криворотенко

Мне 45 лет. Я родился и живу в Москве. Диагноз фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая мне поставили в 4 года. Повезло, что появился на свет в столице. Здесь у врачей была лучшая осведомленность о болезни. В нашей семье уникальный случай. Граната упала в одну воронку два раза. Редчайшая болезнь настигла меня и моего брата. Это единственный случай в России.

Родился с кривыми пальцами, как и все пациенты с ФОП. В далёком 1976 году уровень медицины значительно ниже. Врачи толком не обратили на это внимание: может быть у вас что-то в роду. В детском возрасте были небольшие проявления клинические: оссификаты шее, плохо сгибалась спина, руки поднимались только на уровне плеч.

В пубертатном периоде, когда организм пошёл в рост начались проблемы посерьёзнее. Меня скрутило. Руки перестали сгибаться совсем, потом ноги. Врачи, конечно, понимали, что со мной. Но сделать ничего не могли. Единственным выходом в то время был курс препарата Ксидифон — регулятор кальциевого обмена. В последние годы он исчез из аптек. А аналога так и не появилось.

Сейчас дети с ФОП сталкиваются с насмешками и травлей. Сверстники достают телефон, снимают, выкладывают. Тогда все было по-другому. Никто не акцентировал на этом внимание. Ну были мы с братом освобождены от физкультуры. Никакой лишней жалости. Хоть и говорят, что в советское время плохо к инвалидам относились. Это не так.

Несмотря на болезнь мы с братом выучились на экономистов. Работали до того момента, пока не стало совсем худо. Теперь оба на пенсии. Мама ухаживает за нами. Когда её не станет, не знаю, что будем делать. Мы абсолютно беспомощные. Ходить без посторонней помощи не можем даже по квартире. Личную жизнь устроить так и не удалось, Марина Белова среди людей с ФОП — счастливое исключение. Людей, готовых жить с обездвиженным инвалидом практически нет.

На Западе для инвалидов придумано множество устройств — для самостоятельного надевания носков, удлинитель расчёсок. У нас это всё не закупается. Получить невозможно. Как и подгузники, ортопедические матрацы, специальное бельё. Все это не входит в перечень реабилитации при нашем заболевании. Пациенты с ФОП — «ложатся» мертвым грузом на ближайших родственников.Надежда на лекарство

У пациентов с ФОП есть надежда на спасение. Причём случится это может в ближайшее время, сообщил NEWS.ru Доктор биологических наук, заведующий лабораторией (Лаборатория ДНК-диагностики) Медико-Генетического научного центра им. Бочкова Александр Поляков. Причина заболевания обнаружена около 20 лет назад. В фазе клинических испытаний находятся два препарата от этой патологии. Это серьёзный прогресс, считает эксперт. После прохождения государственной регистрации препараты будут доступны больным. Это вопрос нескольких лет.

Ключевая задача системы здравоохранения России, по мнению эксперта, ранняя диагностика ФОП. Это заболевание требует высокой компетенции врачей и медицинского персонала. Необходимы клинические рекомендации, четко определяющие, как врачу действовать в той или иной ситуации. Нужно вовремя направлять пациента на проведение генетического анализа. ФОП является одним из хорошо визуализируемых заболеваний.

Главное — понимать, что небольшое искривление пальцев ног может быть симптомом, а не просто косметическим недостатком. Поляков убеждён, необходимо создать программное приложения для неонатологов, ревматологов и ортопедов по диагностике, включающего опросник и фото подозрительных участков, которые могут быть отправлены на рассмотрение экспертов по ФОП.