Проверено на себе
Звёзды
Психология
Еда
Счет
Любовь
Здоровье
Тесты
Красота

«Во всем мире с таким диагнозом всего четверо». Полину спасут редкие и очень дорогие лекарства. Девочке нужна ваша помощь

«Во всем мире с таким диагнозом всего четверо». Полину спасут редкие и очень дорогие лекарства. Девочке нужна ваша помощь
Фото: Lenta.ruLenta.ru

Полина родилась в Сибири, в городе Омске. У нее первичный иммунодефицит с редчайшей мутацией гена. Клетки иммунной системы атакуют клетки собственного организма, нарушая работу всех органов. В пять лет Полина потеряла зрение, в восемь — перенесла операции на сердце и кишечнике. Несмотря на страшное заболевание, девочка хорошо учится, играет в шахматы и на аккордеоне. Чтобы остановить болезнь, необходимы препараты стоимостью более полутора миллионов рублей. Государство их не оплачивает, а у родителей Полины нет возможности купить такие лекарства.

Видео дня

Последний раз Полина видела себя семь лет назад. Она пришла домой после консультации офтальмолога и долго стояла перед зеркалом. А потом сказала: «Прощай, Полина, больше мы с тобой не увидимся». Через несколько дней вместо веселой хохотушки с двумя хвостиками волос она могла видеть только размытое бледное пятно с черными пуговками глаз, а потом и пятно исчезло, наступил мрак.

Полина не плакала. Рыдала ее мама Юлия: «Доктор, умоляю, верните дочке зрение! Как она в школу ходить будет?» — «Забудьте про школу, — отрезала врач. — Она никогда не сможет учиться».

Ни мама, ни Полина тогда еще не знали, что потеря зрения — это всего лишь маленькая часть огромного айсберга. Весь организм девочки снаружи и внутри подтачивает страшная неизлечимая болезнь — первичный иммунодефицит, сопровождающийся аутовоспалительным синдромом.

Из-за редкой генетической мутации у ребенка нарушилась вся работа иммунной системы. Она не защищает, а, наоборот, постепенно разрушает ткани и внутренние органы, принимая их за чужеродные образования. Это редчайший вариант иммунодефицита. В мире с таким диагнозом всего четыре человека. В России — одна Полина.

Ничего удивительного, что в родном Омске о таком заболевании ничего не слышали. Пять лет ребенка лечили от детской почесухи и конъюнктивита, пока окончательно не посадили зрение. Свет и тень — все, что девочка видит сейчас.

Полина родилась в срок, с нормальным весом и ростом. Врачи сделали заключение: здорова. Однако проблемы со здоровьем обнаружились уже в первые дни жизни: постгипоксическая ишемическая энцефалопатия, кардиопатия, аллергический дерматит. Кроме того, у девочки три месяца не заживал пупок, после того как заведующая выдернула с мясом остаток пуповины, который не отпал сам.

— Все пеленки были в крови. Дочка плакала и поджимала ножки к животу, — рассказывает Юлия. — Единственным способом ее успокоить было дать грудь. Но через месяц у Полины началась жуткая аллергия, и кормить грудью мне запретили.

Первые годы у девочки прошли в борьбе с аллергией и кератоконъюнктивитом — воспалением роговицы и оболочки глаза. От аллергического альвеолита и приступов удушья Полина смогла избавиться, только тогда, когда семья переехала в частный дом к бабушке. Там приступы прекратились, остался аллергический дерматит — красные уплотнения, похожие на гусиную кожу.

Зрение, которое омские офтальмологи лечили три года, сохранить не удалось.

Когда мама привезла пятилетнюю Полину в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней имени Гельмгольца, девочка уже ничего не видела. Ей поставили диагноз тотальное поствоспалительное васкуляризированное помутнение роговицы, сращение с радужкой, начальная субатрофия глазного яблока.

После долгого лечения врачам удалось поднять глазное давление в правом глазу, и Полина смогла увидеть свет. А больше — ничего.

— В раннем детстве, когда дочка еще что-то видела, она успела выучить буквы и цифры, много рисовала и лепила, — вспоминает мама. — Это ей очень помогло, когда в семь лет она пошла в школу для слабовидящих детей. Полина быстро освоила рельефно-точечный шрифт Брайля, записалась в библиотеку, на шахматы и аккордеон. В ее жизни появился смысл. Пропустить хоть день в любимой школе для Полины было катастрофой. Однако во втором классе учиться ей все же не довелось — в августе 2017 года девочка заболела.

Незадолго до этого из Москвы пришли результаты генетического обследования: первичный иммунодефицит, аутовоспалительный синдром — ассоциированный синдром аутовоспаления, артрита и дискератоза (NAIAD).

Это означало, что воспаление глаз, из-за которого Полина потеряла зрение, и дискератоз, ороговение кожи тела и головы, после которого у нее выпали и больше не росли волосы, были вызваны одной болезнью. Обычная простуда для нее могла закончиться летальным исходом. Поэтому при первых признаках ОРВИ Полину сразу госпитализировали в детскую больницу в Омске.

Через неделю усиленного лечения у нее диагностировали первичный перитонит, мезаденит — воспаление лимфоузлов в кишечнике — и острый аппендицит, который сразу удалили.

Уже через два дня после выписки Полина вернулась в больницу с воспалением легких. Началась анемия. Девочке сделали переливания крови. Лечение в Омске закончилось острой почечной недостаточностью и продолжилось в Москве, в Национальном медицинском исследовательском центре (НМИЦ) детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.

Как лечить ребенка с диагнозом, которого нет больше ни у кого в стране, никто не знал. Полину подключили к аппарату искусственной вентиляции легких, так как она уже не могла дышать, и ввели в искусственную кому. Учитывая редкий диагноз, врачи решили начать иммуносупрессивную противовоспалительную терапию — это спасло Полине жизнь.

Московские врачи заново запустили девочке работу почек и легких, но тут в кишечнике образовалась стрессовая язва, пришлось срочно удалять 15 сантиметров поврежденной подвздошной кишки. Когда кишечник наконец заработал, вернулась дыхательная недостаточность.

2018 год Полина с мамой встретили в московской больнице, через два месяца в НМИЦ здоровья детей девочке провели третью операцию. В этот раз на открытом сердце — сделали пластику аортального клапана.

«Как странно, — рассуждала Полина, когда ее выписали из больницы. — Летом я просто чихнула и пролежала в больнице семь месяцев, мне сделали три операции, два раза я чуть не умерла. Скоро опять лето. Мне нельзя чихать ни в коем случае!».

Три года Полина жила дома благодаря иммуносупрессивным препаратам, которые в Москве подобрали иммунологи и выдавал Омской области. Девочка ходила с мамой на выставки и слушала музыку в филармонии, участвовала в музыкальных конкурсах и завоевывала призовые места, играя на ощупь на аккордеоне.

— Мне все говорят, что без глаз нет жизни, — рассказывает Полина. — А я думаю, что все наоборот: без жизни нет глаз. Потому что если я умру, то уже точно ничего не увижу. А если не умру, то врачи обещали заменить роговицу на правом глазу, и тогда я снова всех увижу.

Препараты, благодаря которым Полина три года назад выжила и продолжает жить до сих пор, государством не оплачиваются. А без них девочка снова рискует оказаться в больнице. Последние анализы показали наличие воспаления в крови.

В наших силах помочь Полине снова увидеть себя!

Старший научный сотрудник НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева (Москва): «У Полины редчайшее врожденное заболевание — первичный иммунодефицит, аутовоспалительный синдром. Для контроля над заболеванием и сохранения стабильного состояния ребенку по жизненным показаниям необходима иммуносупрессивная терапия лекарственными препаратами иларис и джакави. К сожалению, этих препаратов в отделении нет».

Стоимость лекарств — 1 553 950 рублей.

Дорогие друзья! Если вы решите помочь Полине Павловой, пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет с благодарностью принято.

На 17:00 (26.05.2021) 503 читателя «Ленты.ру» собрали 883 528 рублей.Не хватает 670 422 рубля. Сбор средств продолжается.

Для тех, кто мало знаком с деятельностью Русфонда

Русфонд (Российский фонд помощи) создан осенью 1996 года для помощи авторам отчаянных писем в «Ъ».

Проверив письма, мы размещаем их в «Ъ», на сайтах rusfond.ru, kommersant.ru, в эфире ВГТРК и радио «Вера», в социальных сетях, а также в 143 печатных, телевизионных и интернет-СМИ.

Возможны переводы с банковских карт, электронной наличностью и SMS-сообщением, в том числе из-за рубежа (подробности на rusfond.ru). Мы просто помогаем вам помогать. Всего собрано свыше 16,077 млрд руб. В 2021 году (на 20 мая) собрано 577 489 209 руб., помощь получили 428 детей.

Русфонд — лауреат национальной премии «Серебряный лучник» за 2000 год, входит в реестр НКО — исполнителей общественно полезных услуг.

В 2019 году президентские гранты выиграли: Русфонд — на проект «Совпадение», Национальный РДКМ — на «Академию донорства костного мозга» плюс гранты мэра Москвы на проект «Спаси жизнь — стань донором кепартамента труда и соцзащиты Москвы на проект «Столица близнецов». В 2020 гполучил грант Фонда Владимира Потанина, а также президентский грант на издание журнала Кровь5. Президент Русфонда Лев Амбиндер — лауреат Государственной премии РФ.

Адрес фонда: 125315, г. Москва, а/я 110;rusfond.ru; e-mail: rusfond@rusfond.ruПриложения для айфона и андроида rusfond.ru/appТелефон: 8-800-250-75-25 (звонок по России бесплатный), 8 (495) 926-35-63 с 10:00 до 20:00

Дополнительная информация о Русфонде и отчет о пожертвованиях Русфонда.