Современные технологии позволяют улучшить лечение орфанных заболеваний

Эти вопросы обсуждались на Гайдаровском форуме, который прошел в Москве 13-14 января. Подробнее о современных подходах к лечению редких заболеваний "РГ" рассказала президент компании "Такеда Россия" Елена Карташева.

Елена Олеговна, в последнее время диагностике и лечению орфанных заболеваний уделяется особое внимание. Почему эта тема стала такой насущной?

Елена Карташева: Современная наука пока не выработала единого подхода к определению орфанных заболеваний. Например, в США орфанными признаются заболевания с распространенностью менее 200 тысяч человек, в ЕС - менее одного пациента на 2000 человек. В России редкими принято считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч человек. В мире от них страдают около 350 млн человек. До 5 процентов населения России могут иметь наследственные заболевания, большая часть которых относится к орфанным. Примерно полмиллиона человек из них страдают тяжелыми недугами, ведущими к инвалидности. Поэтому редкие заболевания требуют внимания всего медицинского сообщества.

Здесь необходимо отметить: благодаря достижениям современной медицины при условии своевременной постановки диагноза и применения инновационных препаратов мы можем повысить качество и продолжительность жизни многих таких пациентов. Это очень важно. Сейчас российский перечень насчитывает 271 орфанное заболевание. И он продолжает расширяться. Это свидетельствует в том числе о том, что мы больше внимания стали уделять их изучению, диагностике и лечению.

Расскажите, пожалуйста, немного подробнее об орфанных заболеваниях.

Елена Карташева: Например, болезнь Фабри - редкое, жизнеугрожающее, прогрессирующее, мультисистемное наследственное заболевание. Оно часто дебютирует в детском и подростковом возрасте, но полная клиническая картина видна лишь у взрослых пациентов. Недуг поражает как мужчин, так и женщин, причем, как правило, в молодом трудоспособном возрасте 30-40 лет. Распространенность болезни, по различным данным, составляет один случай на 40-117 тысяч человек, но в реальности показатели могут быть существенно выше.

Диагностику заболевания во многих случаях затрудняет сложная клиническая картина. Симптомы болезни Фабри неспецифичны, и их можно принять за проявления других заболеваний. Наиболее частыми проявлениями болезни Фабри являются инсульт, почечная недостаточность, гипертрофия миокарда, нарушения сердечного ритма, инфаркт миокарда. При отсутствии патогенетического лечения болезнь Фабри наносит непоправимый ущерб сердечной мышце и сокращает жизнь пациентов в среднем на 17 лет. Изменить ситуацию может своевременная постановка правильного диагноза. Для решения этой задачи в конце прошлого года компания "Такеда" и ФГБУ "НМИЦ кардиологии" Минздрава России подписали меморандум о сотрудничестве для реализации совместного научно-исследовательского проекта "Выявление и наблюдение пациентов с редкими заболеваниями".

Елена Карташева: Редкие заболевания требуют внимания всего медицинского сообщества. Фото: Архив "Такеда Россия"

В рамках проекта запланированы мероприятия, направленные на формирование настороженности и повышение осведомленности о болезни Фабри среди кардиологов, т.к. поражение сердца является одной из основных причин ухудшения качества жизни и смерти у пациентов с этим редким заболеванием. Предполагается также разработка алгоритмов подтверждения диагноза на ранних стадиях, скрининг пациентов из групп риска и обмен научными данными. Все это должно повлиять на сокращение сроков постановки диагноза и, таким образом, на сохранение жизни людей.

Как лечится сегодня болезнь Фабри?

Елена Карташева: Современные технологии лечения позволяют добиться очень хороших результатов. Согласно научным данным, при правильной диагностике и лечении продолжительность жизни мужчин с болезнью Фабри может достигать 77,5 года, а без лечения всего 60 лет.

Наиболее эффективным методом лечения этого заболевания считается ферментозаместительная терапия. Она способствует нормализации метаболических нарушений и замедлению прогрессирования болезни. Технология применяется с начала 2000-х годов и представляет собой рекомбинантный фермент, созданный генно-инженерным методом. Внутривенное введение данного препарата позволяет заменить пациенту недостающий собственный фермент. Ранняя диагностика болезни Фабри очень важна - чем раньше будет начата терапия, тем выше вероятность задержать прогрессирование заболевания и предотвратить поражение внутренних органов пациента.

Своевременно начатое лечение позволяет купировать нейропатические боли, улучшить слух, избежать нарушения функции почек и сердечно-сосудистой системы, купировать другие симптомы болезни. Ученые отмечают, что появление ферментозаместительной терапии стало прорывом в лечении болезни Фабри.

При каких еще наследственных заболеваниях важны ранняя диагностика и качественное лечение?

Елена Карташева: Похожую картину мы наблюдаем в случае с наследственным ангиоотеком (НАО), редким генетическим заболеванием. Распространенность НАО с дефицитом С1-ингибитора варьирует от 1:50 000 до 1:100 000, что соответствует 1500-3000 человек в нашей стране. Но, как и в случае с большинством орфанных заболеваний, выявляемость НАО низкая, и сейчас в России диагностировано немногим более 500 пациентов с таким заболеванием. В связи с низкой распространенностью болезни и сходством ее симптомов с симптомами других заболеваний, НАО часто не распознается и неправильно диагностируется, что приводит к неправильной тактике ведения и лечения пациентов.

Современная медицина способна проводить профилактику тяжелых осложнений орфанных заболеваний

Установление диагноза затрудняет и то, что у пациента не всегда наблюдаются одновременно все клинические проявления болезни, которые в комплексе могли бы сигнализировать о НАО: периферические ангиоотеки, абдоминальные приступы, ангиоотеки верхних дыхательных путей. Среди ошибочных диагнозов наиболее распространены: аллергический ангиоотек (отек Квинке), крапивница, аппендицит, заболевания желудочно-кишечного тракта. При отсутствии терапии приступы могут повторяться несколько раз в месяц, что оказывает огромное влияние на жизнь пациентов. Они живут в ожидании новой атаки, не могут полноценно работать, учиться, вести социальную жизнь. Среди пациентов с НАО отмечается высокая распространенность депрессии. Но самое страшное, что эти люди могут умереть от асфиксии во время приступа отека гортани.

Современная медицина может помочь этим пациентам не только купировать приступы, но и проводить профилактику их возникновения. Препараты для купирования приступов обязательно должны быть всегда у пациента с собой, но при рецидивирующих атаках они не решают основную проблему - предотвращение приступа; кроме того, пациент может просто не успеть применить препараты для купирования приступа. Поэтому на первый план выходит долгосрочная профилактика заболевания - уменьшение частоты и интенсивности атак НАО и минимизация влияния заболевания на повседневную активность пациента. Эту задачу решают новейшие патогенетические препараты. Благодаря их применению пациенты с НАО ведут активную социальную жизнь, работают, получают образование и заводят семьи. Наша компания зарегистрировала такой препарат в 2021 году и уже начала его поставки в Россию.

Своевременная диагностика орфанных заболеваний очень важна. Что еще можно сделать для ускорения постановки орфанного диагноза?

Елена Карташева: Этот вопрос мы всесторонне обсуждали на Гайдаровском форуме. Одно из решений заключается в сокращении "диагностической одиссеи" пациента, когда он обращается к различным специалистам, пытается найти причину заболевания, но, по сути, борется лишь с симптомами. В среднем, проходит от пяти до восьми лет до постановки правильного диагноза, и это общемировая проблема. Проведение образовательных программ для врачей разных специальностей с целью повышения их осведомленности об орфанных заболеваниях может помочь ее решению. Ведь орфанные заболевания в силу неспецифичности симптомов выявляются не только генетиками, но и врачами других специальностей.

Также хотелось бы сократить промежуток времени между постановкой диагноза и началом лечения орфанных пациентов. Очень часто решение о постановке диагноза и назначении терапии принимается врачебным консилиумом на федеральном уровне. Перенос принятия таких решений на уровень регионов позволил бы существенно сократить этот срок.

Как сегодня складывается ситуация с доступностью инновационных препаратов для лечения орфанных заболеваний?

Елена Карташева: В последние годы правительством РФ и Минздравом России сделано многое в направлении повышения доступности инновационной терапии для пациентов с орфанными заболеваниями. Ведется работа в рамках национального проекта "Здравоохранение", расширяется программа высокозатратных нозологий (ВЗН). В 2021 году был создан фонд "Круг добра" для обеспечения детей с редкими и жизнеугрожающими заболеваниями необходимой терапией, сейчас ведется разработка мер по обеспечению этих детей терапией по достижению 18-летнего возраста. Включение в государственные программы таких заболеваний, как НАО или болезнь Фабри, также будет способствовать повышению доступности инновационной терапии для пациентов.

Еще один путь увеличения доступности инновационного лечения для пациентов заключается в локализации производства современных препаратов в России. Это также способствует развитию фармацевтической промышленности и развитию ее экспортного потенциала. Мы ведем активную работу в этом направлении. Например, в 2021 году начали производство полного цикла инновационного орфанного препарата для лечения пациентов со множественной миеломой на нашем заводе в Ярославле. Сейчас на заводе "Такеда" запущен проект по локализации производства других инновационных лекарственных средств. До конца декабря 2027 года в него планируется инвестировать 2,3 миллиарда рублей.

Объединив усилия государства, врачебного сообщества, пациентских организаций и фармацевтических компаний, мы сможем помочь орфанным пациентам и их семьям вести активную жизнь.