В России стартовал проект «Пятно – не точка»
Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) – орфанное генетическое заболевание. Оно может развиться у человека любого пола, социального статуса и места проживания. Это врождённая патология, которая не может появиться в течение жизни, однако её симптомы одних настигают ещё в раннем детстве, других – в более позднем возрасте.
Миссия социально-информационного проекта «Пятно – не точка» – повысить осведомленность населения о таком редком заболевании, как нейрофиброматоз 1 типа (НФ1). Главной площадкой проекта стал сайт не-точка.рф, где публикуются самые важные сведения об этом заболевании. Там можно не узнать не только об особенностях болезни, её симптомах и лечении, но и прочитать реальные истории детей и их родителей, которые уже борются с болезнью.
Нейрофиброматоз 1 типа – редкое генетическое заболевание. Оно связано с мутацией гена NF1, которая передаётся от родителей ребёнку или возникает спонтанно. Особенность этой врождённой патологии в том, что проявиться она может в разном возрасте.
Как правило, первым проявлением НФ1 становятся специфичные пятна цвета кофе с молоком на коже – именно поэтому проект имеет такое название, а в качестве визуального символа в нём выступает пятно. В дальнейшем заболевание может проявляться по-разному. Могут комплексно страдать нервная система, опорно-двигательный аппарат, сердце и сосуды, обмен веществ, кожные покровы. Иногда у пациентов образуются опухоли на оболочках переферических нервов – плексиформные нейрофибромы. В зависимости от локации, они могут вызывать боли, двигательные нарушения, дисфункцию дыхательных путей, нарушения работы мочевого пузыря и кишечника, деформации лица и тела. Плексиформные нейрофибромы могут перерождаться в злокачественные опухоли – риск новообразований центральной и периферической нервной системы у пациентов с таким диагнозом выше, чем у остальных. Также выше риск гастроинтестинальных стромальных опухолей, рака молочной железы, лейкозов и некоторых других опухолей.
Нейрофиброматоз 1 типа – одно из самых распространённых наследственных заболеваний: оно встречается у 1 из 3000 детей. В мире каждый день рождается 120 младенцев с таким диагнозом. В России до недавнего времени статистика заболевания НФ1 не велась – сейчас реестр пациентов с таким диагнозом только формируется.
Алексей Масчан, д.м.н., профессор, директор Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий, прокомментировал, что НФ1 – хорошо изученное заболевание, для которого разработаны терапевтические подходы с высокой эффективностью. При своевременном применении они способны радикально изменить течение болезни. Однако, не всегда пациенты своевременно обращаются к врачу – на постановку диагноза иногда уходят годы.
Именно поэтому очень важно информировать людей о проблеме, чтобы они при первых тревожных сигналах обращались к врачу. Проект «Пятно – не точка» создан с этой целью: рассказать людям, как распознать симптомы, как действовать после постановки диагноза, куда обратиться с вопросами, почувствовать поддержку со стороны специалистов и людей, которые также борются с этой болезнью. Название проекта несёт идею о том, что каждое пятно от НФ1 – это не повод ставить точку: с этим заболеванием можно вести полноценную жизнь и сохранять позитивный настрой.
