МОСКВА, 28 февраля. /ТАСС/. Генетическую причину имеют около 90% редких заболеваний, сегодня в мире насчитывается более 7 тыс. редких болезней. Об этом во вторник сообщил журналистам главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России академик РАН Сергей Куцев.
"Сегодня в мире насчитывается свыше 7 тыс. редких заболеваний. Каждое из них действительно может встречаться редко, но в совокупности наследственными моногенными заболеваниями может страдать до 1% населения, и еще почти 1% - хромосомными болезнями. Оценка частоты встречаемости редких заболеваний важна для оказания эффективной помощи пациентам. Около 90% редких болезней имеют генетическую причину", - пояснил Куцев.
По его словам, внедрение широкогеномных технологий в практическое здравоохранение позволяет выявлять новые генетические варианты и новые молекулярные механизмы развития наследственных заболеваний. Так, одними из часто встречающихся заболеваний в России являются несиндромальная тугоухость (1:3,5 тыс.), фенилкетонурия (1:7 тыс.), спинальная мышечная атрофия (1:6 тыс.). По оценке специалистов Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра, муковисцидоз встречается с частотой 1:8916, добавил Куцев.
"Наследственные заболевания являются хроническими. Однако сегодня для многих заболеваний разработаны и доступны в России препараты, которые позволяют значительно улучшить состояние пациента, предотвратить инвалидность. Лечение сегодня разработано для более чем 300 заболеваний", - заметил он.
По словам Куцева, программа расширенного неонатального скрининга, запущенная в РФ с начала 2023 года, - главный инструмент своевременного выявления заболевания. "По нашим оценкам, расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний позволит спасать жизни 2 тыс. детей ежегодно", - добавил он.
В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day).