7 вопросов к генетику: как кровосмешение влияет на здоровье детей

«Летидор» выяснил у генетика, какими рождаются дети от кровосмесительных отношений, как это отражается на последующих поколениях и какое будущее ждет племена, которые в силу традиций вступают в браки только с представителями своего рода. Часто для цивилизованного человека понятие «инцестный брак» звучит как дикость, которая никоим образом его не касается. Тем не менее, в прошлом кровнородственные супружеские отношения были настолько распространены, что их отголоски дошли до некоторых современных этнических групп. И кстати, о современности – например, из западных СМИ известно, что один донор спермы стал отцом уже 150 детей. При этом по закону его имя никто не может узнать, в том числе, братья и сестры, которые потенциально могут стать друг другу супругами. Сегодня мы узнаем от специалиста в области генетики ответы на самые волнующие вопросы о здоровье детей, рожденных от таких союзов, а также их потомков. Традиции малочисленных народов и крупных династий Наверняка, вы уже слышали о возможном существовании одной необычной традиции малочисленных народов Севера. Она заключалась в том, что хозяин приглашал забредшего в их края гостя (а это случалось очень редко) в свое жилище, чтобы тот… разделил постель с его женой. Таким образом, маленький народ, в пределах которого было много родственников, обновлял родовую кровь и имел возможность избежать генетического вырождения. Некоторые исследователи опровергают эту информацию, называя ее не более, чем мифом. Однако при этом они упоминают о другой северной традиции, которая запрещала браки в пределах одного рода по той же причине – важно «освежать» генетику. А вот многим африканским и островным племенам повезло меньше: запреты на отношения с членами других племен приводили общины к дегенерации или жутким физиологическим последствиям, некоторые из них может наблюдать и современный человек (об этом мы расскажем ниже). Но проблема инцестных браков не была проблемой лишь отдельных племен. Кровосмешения были (и, кстати, до сих пор есть) и в цивилизованном мире… История знает немало случаев, когда правители, имевшие несколько жен и десятки наложниц, становились отцами каждый месяц, а может, даже чаще. По оценкам историков, у Чингисхана было несколько сотен детей. Помнил ли он сам, скольким сыновьям и дочерям дал жизнь? Вряд ли. А знали ли друг друга многочисленные братья и сестры? Очень сомнительно. И это всего лишь один пример из множества подобных. Вот и получается, что даже противники кровнородственных союзов могли вступать в супружеские отношения с родственниками банально по незнанию. Впрочем, большинство внутрисемейных монарших браков заключалось сознательно и с определенной целью – укрепить власть и сохранить «чистоту крови». Как сказывалась та самая «концентрированная» династическая кровь на здоровье королевских наследников? И что происходит с народами, которые в силу своих традиций на протяжении веков вступают в браки исключительно со своими соплеменниками, среди которых сплошь родственники? «Летидор» обратился к своим постоянным специалистам из сети центров репродукции и генетики «Нова Клиник». На наши вопросы ответила врач-генетик Анастасия Владимировна Волкова. Анастасия Владимировна Волкова Что происходит с генами ребенка, рожденного от инцеста? В странах, где подобные союзы – норма, часто выявляются редкие рецессивные заболевания. Механизм их передачи заключается в том, что внешне здоровые родители, являющиеся носителями одной дефектной копии гена, могут передать их своему ребенку в гомозиготной форме. Говоря простым языком, малыш получает сразу 2 дефектные копии и унаследует аутосомно-рецессивное заболевание. К счастью, в обычной жизни встреча двух носителей патологического гена – явление редкое. Но вероятность повышается, если носитель вступает в брак с родственником. Насколько высок риск рождения больного ребенка в таких семьях? Чем ближе родство между супругами, тем выше вероятность того, что они являются носителями одного и того же мутантного гена. Например, • для двоюродных братьев и сестер риск рождения больного ребенка составляет 6,25%, • для племянника с тетей – 12,5%, • для родных братьев и сестер – 25%. Для семей, не состоящих в близкородственном браке, общий риск мертворождений, младенческой и детской смертности или врожденных пороков развития равен примерно 2,5%, риск умственного отсталости составляет еще 3%. Чем чаще всего болеют потомки тех, кто вступал в кровосмесительные союзы? Наиболее ярким примером наследственного заболевания, передающегося в кровнородственных браках, является гемофилия. Известно, что английская королева Виктория была носительницей мутантного гена. Болезнью страдали ее сын, внуки и правнуки. Гемофилия относится к так называемым Х-сцепленным рецессивным заболеваниям. Что это значит? У мужчины с этой патологией: • все дочери будут являться носительницами дефектного гена, но по причине наличия второй здоровой Х-хромосомы не будут больны; • все сыновья будут здоровы, поскольку унаследуют здоровую У- хромосому. Для женщин-носительниц: • риск рождения больного сына составляет 50%; • риск передачи дочерям мутантного гена составляет 50% (то есть дочери будут такими же носительницами, как и мать). Х-сцепленные заболевания характеризуются тем, что ими болеют мужчины, являющиеся родственниками по женской (материнской) линии. К симптомам гемофилии относят: • подкожные и внутримышечные кровоизлияния; • кровоизлияния в крупные суставы конечностей (чаще всего в локтевые и коленные); • кровотечения при травмах и хирургических вмешательствах. Без необходимого лечения суставы деформируются, развивается артрит. Существует ли зависимость от национальности? Да, в разных популяциях есть свои особенности генофонда. Например, в определенных этнических группах (армяне, турки, евреи-сефарды) распространено такое аутосомно-рецессивное заболевание, как периодическая болезнь. Каждый десятый человек является носителем дефектной копии гена. В Иране зарегистрирована высокая частота (1 из 3627) рождаемости детей с фенилкетонурией. У финнов обнаружено более 20 форм уникальной рецессивной патологии. У евреев-ашкенази – не менее 10. Правда ли, что дети, рожденные от кровосмесительных союзов, имеют специфическую внешность? Да, множественные кровнородственные браки приводят к развитию генетических заболеваний, и как следствие – к особенностям во внешности. Отсутствие ногтей и шестой пальчик – не такие страшные последствия, но все же это серьезные отклонения Например, племя Вадома, живущее на севере Зимбабве, представляет собой изолированную популяцию, где запрещено заключать браки с членами других племен. В результате произошло накопление мутаций в гене, ответственном за развитие эктродактилии. Эктродактилия – аутосомно-доминатное заболевание. Если один из супругов болен, риск появления на свет ребенка с этой патологией составляет 50%. К симптомам эктродактилии относят: • недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев; • деформацию или отсутствие пястных костей (остова кисти) или плюсневых костей (среднего отдела стопы) с образованием расщелины. При этом кисть напоминает клешню, а стопа приобретает двупалый вид. Племя Вадома Фото: http://amazingfacts.ru/ Представители секты амишей Ветхого завета на протяжении многих поколений вступают в брак только с единоверцами. В пределах общины распространено такое редкое генетическое заболевание, как синдром Эллиса-Ван Кревельда, характеризующееся: • низким ростом (карликовостью), • постаксиальной полидактилией кистей и стоп (добавочным шестым пальчиком), • а также гипоплазией (недоразвитием) и аплазией (отсутствием) ногтей. Добавочный шестой палец (синдром Эллиса-Ван Кревельда) Фото: https://radiomed.ru/ Также отмечается высокий уровень таких наследственных заболеваний, как лейциноз, макулодистрофия и болезнь Альцгеймера. Множественные кровнородственные браки в династии Габсбургов привели к накоплению идентичных по происхождению генов, полученных от общего предка. У последнего испанского Габсбурга Карла II, согласно литературным источникам, были макроцефалия, макрогения и макроглоссия. Большая нижняя челюсть (макрогения) и язык (макроглоссия) мешали королю внятно разговаривать и пережевывать пищу. У фараона Тутанхамона, родившегося от кровнородственного брака, группа исследователей описывает удлиненный (башенный) череп и врожденные пороки развития (расщелину неба и косолапость). Что ждет народы, у которых практиковалось кровосмешение – устойчивость к мутациям или вырождение? Многие хромосомные и доминантные мутации полностью элиминируются (утрачиваются) в результате естественного отбора: их носители либо не доживают до репродуктивного возраста, либо не могут иметь детей. С исчезновением аутосомно-рецессивных заболеваний дело обстоит сложнее, поскольку в таком случае у детей присутствуют две патологические копии гена, которые не исчезнут в популяции на протяжении нескольких поколений. Если рассматривать родословную династии с множественными близкородственными браками, то действительно можно говорить о ее вырождении – как это, например, произошло с Габсбургами. Существуют ли болезни, которые появились в результате кровосмешений и теперь передаются обычным людям? На протяжении всей истории человечества в разных популяциях был как больший, так и меньший процент близкородственных браков. Появлялись мутации как «вредные», приводящие к наследственным заболеваниям, так и «полезные». Одно заболевание может быть обусловлено десятками и даже тысячами изменений как в одном, так и в разных генах. Поэтому однозначных данных, свидетельствующих о том, что какие-то определенные патологии появились в результате кровнородственных браков, нет. В каждой изолированной популяции с эндогамными браками (то есть союзами исключительно в пределах сообщества) преобладают свои мутации по наследственной патологии. Фото: Shutterstock.com Давайте дружить в социальных сетях! Подписывайтесь на нас в Facebook, «ВКонтакте» и «Одноклассниках»!