Генетик: люди с наследственными болезнями могут иметь здоровых детей

Ольга Васильевна, есть мнение, что генетик, как и онколог, - очень эмоционально затратная медицинская специальность: у врачей часто случается профессиональное выгорание, а пациенты воспринимают направление к генетику как приговор. Так ли это? Ольга Удалова: В основном генетические заболевания - это редкие или орфанные. Диагностика таких заболеваний формирует персонифицированное направление медицины. Орфанный диагноз подразумевает разработку индивидуального ведения, лечения и реабилитации "редкого" пациента. Точный генетический диагноз позволяет определить прогноз потомства в семье. Современные медицинские технологии дают возможность планировать рождение здорового ребенка даже при отягощенном семейном анамнезе. На приеме у генетика чаще всего бывают очень тяжелые пациенты с задержкой физического и психомоторного развития. При многих наследственных заболеваниях не существует патогенетической терапии (направленной на устранение или подавление механизмов развития болезни. - Прим. ред.). В этих случаях проводятся симптоматическое лечение и реабилитация. Такие меры также могут иметь эффект и обеспечивают качество жизни отдельно взятой семьи. В плане лечения в последние годы происходят революционные изменения: появляются и разрабатываются новые методы ферментной заместительной терапии, генотерапии, трансплантации клеток и тканей. Так ли уж редки орфанные заболевания? И кому нужно обследоваться в обязательном порядке? Ольга Удалова: Насчитывается более восьми тысяч орфанных заболеваний. По отдельности они редкие, но в общей массе встречаются достаточно часто. Для наследственной патологии характерно поражение многих систем и органов, поэтому орфанные пациенты могут наблюдаться у различных специалистов - неврологов, гастроэнтерологов, ортопедов, педиатров, гематологов и других. С расширением диагностических возможностей в практике врача встречается все большее число редких болезней. Генетические заболевания имеют различный тип наследования. Доминантные проявляются с высокой вероятностью возникновения из поколения в поколение. Некоторые из них дают о себе знать сразу после рождения, другие - на третьем-четвертом и даже пятом десятке жизни. При заболеваниях с рецессивным типом наследования родители являются здоровыми носителями мутации. В этих семьях существует высокий генетический риск для потомства. Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать признаки наследственного заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы нередко нарастают, приводят к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже гибели. В рамках государственной программы в России проводится неонатальный скрининг. Это массовое обследование новорожденных на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Раннее выявление и своевременное лечение позволяют предотвратить развитие болезни у ребенка. Вы упомянули скрининг новорожденных, есть еще скрининг беременных. Некоторые пугаются этой процедуры. Для чего проводятся скрининги и как нужно воспринимать их результаты? Ольга Удалова: Пренатальный скрининг показан каждой беременной для того, чтобы определить состояние плода. В результате скрининга выявляется (или не выявляется) риск по хромосомной патологии у ребенка. Если пациентка попала в группу риска - это не приговор и не повод для стресса, а показание для консультации генетика. На приеме врача определяется необходимость дальнейших диагностических мероприятий, которые могут включать и инвазивные процедуры. Очень важна консультация грамотного специалиста, который сможет максимально бережно донести до семьи эту информацию. Определяющим является решение самой семьи. Является ли возраст будущей мамы существенным фактором риска наследственных патологий у ребенка? Ольга Удалова: У женщин старше 35 лет увеличивается риск рождения детей с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями. Поэтому генетики рекомендуют планировать деторождение до 35 лет. Но жизнь диктует свои условия. Современные женщины хотят сделать карьеру, достичь определенного уровня благополучия. Это тоже правильно. Беременной старше 35 лет показано пройти пренатальный скрининг и обоснованно подойти к необходимости инвазивной диагностики. Поэтому возраст женщины является лишь одним из факторов риска хромосомной патологии. Поделитесь счастливыми историями ваших "редких" пациентов? Ольга Удалова: Счастливые случаи, безусловно, есть. Эта история началась в 1991 году. Ко мне на консультативный прием пришел пациент с целью уточнения диагноза. В процессе клинического и лабораторного обследования был поставлен диагноз: болезнь Фабри. Это заболевание неуклонно прогрессирует и чревато проявлениями почечной недостаточности, ранними инсультами, инфарктами. В то время практики лечения болезни Фабри еще не существовало. При анализе родословной мы выявили, что у пациента есть 12 братьев и сестер. Часть братьев, поскольку заболевание связано с полом, имеют сходную клиническую картину. Одна из сестер, которая жила в соседней области, была беременна. Мы связались с ней и сообщили о риске заболевания для ее сыновей. У нее родился мальчик. При генетическом исследовании у ребенка были выявлены патологии - проявления первых признаков болезни Фабри. Парень вырос и переехал жить в Нижний Новгород, с 2013 года получает ферментзаместительную терапию. Работает, неплохо себя чувствует. Он создал прекрасную семью, у него родился здоровый сын. Я считаю, что это счастливая история. Не секрет, что многие наследственные заболевания не имеют четкой клинической картины и маскируются под другие. Поэтому выявление наследственного заболевания крайне важно. Правильность диагноза - это правильность лечения и ведения пациентов, это вопрос не только качества жизни, но и самой жизни. А как у соседей? На территории Кировской областной клинической психиатрической больницы имени академика Бехтерева провели благоустройство и озеленение участка возле детского отделения учреждения. Здесь оказывают психиатрическую, психотерапевтическую, логопедическую и психологическую помощь детям в возрасте от 3 до 15 лет. Отделение рассчитано на 90 коек, из них 60 предназначены для оказания помощи несовершеннолетним с речевой патологией: заиканием, моторной алалией, дислексией и другими заболеваниями. "Создание комфортной терапевтической среды способствует эффективному лечению, усиливает социореабилитационный потенциал для пациента, его семьи и социально значимого окружения", - говорит Игорь Набатов, главврач учреждения.